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自闭症患者的病因

时间:2021-06-03 11:55来源:未知作者:admin 点击:次

许多研讨都标明，自闭症与许多基因变异有关，存在显着的宗族集合现象，许多“综合征”除了有其自身特征性临床体现外，往往还合并有自闭症或自闭症样体现，包含艾森伯格综合征

许多研讨都标明，自闭症与许多基因变异有关，存在显着的宗族集合现象，许多“综合征”除了有其自身特征性临床体现外，往往还合并有自闭症或自闭症样体现，包含艾森伯格综合征、Rett综合征、Prader-Willi综合征、脆性X综合征、PKU和Angelman综合征等等。15号染色体长臂q11.2-13.1区域是Prader-Willi综合征（PWS）和Angelman综合征（AS）的要害致病区域，包含多个与神经系统相关的基因，如UBE3A、GABRB3、GABRA5和GABRG3等。有多个研讨标明无论是PWS或许AS都有各式各样的神经系统体现，其中部分患儿有类孤独症样体现，有研讨标明PWS几乎都存在不同程度的认知行为异常，体现为逼迫行为、程序行为、言语重复症等。AS综合征脸上常有笑脸，缺少言语、异常无故大笑，又因此称之为快乐木偶综合征。因为自闭症病谱十分广泛，人类几乎所有染色体上均发现与自闭症发病相关的基因变异，现在报道的与自闭症相关的基因多达600多个。现在已知自闭症的发病与谷氨酸、GABA、催产素、5-HT等神经递质相关，与其相关的基因水平研讨亦发现异常。正是因为自闭症病谱广泛、体现多样和复杂，缺少广泛认可的纳入规范，导致许多研讨成果重复性差，甚至出现截然相反的研讨成果。

虽然许多基础研讨都尝试寻觅自闭症的病因及机制，但是至今病因不明。遍及得到认可的观点是：自闭症是环境因素和遗传因素共同作用的成果。也就是说，环境中可能存在潜在的风险因素对发病起着诱导或催化作用。如，有许多研讨标明，环境中的某些化学中毒或重金属超标会导致人基因突变或染色体变异。聚氯联苯（PCBs）是一种具有较大神经毒性的化工产品，PCBs触摸者注意力集中困难、IQ降低和更差的面部辨认才能。据研讨，汞超标或中毒可诱发认知和交际缺损，包含言语丧失、睡觉困难和自伤行为等与自闭症相似的症状。