如何在早期发现自闭症儿童 [发育迟缓]
时间:2022-05-30 00:09来源: 作者: 点击:次
虽然只有15%的自闭症患者可以找到明确的遗传根源，但对于有家族史的父母来说，基因检测仍然是预测疾病的有效手段。目前，一线基因诊断方法(核型分析)只能诊断出2.23%的自闭症儿童，而其他单独的基因检测大多不到1%。新方法可以更详细地检查全基因组序列，将基因诊断的效率提高到7.3%！
如何在早期发现自闭症儿童？基因检测是目前有效的手段。最近，哈佛大学波士顿儿童医院的科学家和他们的合作者自闭症合作小组发现了一种新的基因诊断方法——染色体微阵列分析，可以使自闭症的基因诊断效率比以前提高3倍。今天的美国儿科杂志对此做了重点报道。美国儿科学会也为此向全球媒体发布了新闻稿。
“不要低估这区区几个百分点。”论文作者之一、哈佛医学院儿童医院的吴伯林博士说，“由于基数巨大，150万人中有7%的孩子超过10万。”吴柏林博士也是复旦大学的特聘教授。自2006年以来，他带领团队与美国多家研究机构合作，开展儿童自闭症的研究，包括研发基于新型基因芯片技术的高效基因检测。两年多前，他们利用这种新方法发现了染色体16p11.2的可重复基因组不平衡与儿童自闭症有关。这项成果开创了基因芯片检测在儿童自闭症早期诊断中的应用。目前，新方法已积累了近1000例临床病例，年龄从13个月到22岁不等。“在此基础上，正在进行深入研究。”吴柏林说，“这也意味着我们将能够找到更多与自闭症相关的基因。”
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