基因治疗让自闭症相关患者无法行走。 《自闭》
时间:2022-06-04 00:18来源: 作者: 点击:次
基因疗法能够治疗自闭症相关疾病吗？研究表明，一种新的基因疗法可能会缓解安格曼综合征病状，但必须限制剂量。日前，国外一项安格曼综合征(一种罕见的与自闭症有关的遗传病)的小型临床试验在两名受试者暂时无法行走后被叫停。但是，由于本次试验中的基因治疗具有一定的效果，可以借鉴用于指导类似脑部疾病的治疗，因此研究人员需要认真考虑如何降低基因治疗的风险。
安格曼综合征是由人体内一个名为UBE3A的基因突变或缺失引起的。患者的脑细胞不能表达活性的UBE3A蛋白。在美国生物制药公司Ultragenyx和GeneTx联合开发的药物GTX-102中，他们使用了一种短的反义寡核苷酸来激活UBE3A的父系拷贝，旨在将安格曼综合征患者的蛋白质恢复到典型水平。
在2020年2月开始的为期4个月的临床试验中，制药公司招募了5名5-15岁的安格曼综合征患者。研究人员在营养液中加入治疗药物，每个人每月注射不同剂量的营养液(最高剂量比最低剂量高约10倍)，并评估这些患者的精神残疾、睡眠问题、平衡和运动问题、癫痫发作等表现。
在评估参与者状况的第128天，研究人员发现，这些患者的交流、睡眠和运动技能都有所改善，并且可以掌握新的单词和手势。因此，两家公司计划改变药物注射的剂量，以确保注射不会导致安格曼综合征患者的腿部无力。他们还计划改变给药方式，以避免注射部位的液体积聚。
在最后一次用药后的1-4周内，部分安格曼综合征患者出现了腿部无力的症状，其中2例无法独立行走，另外3例症状较轻。专家表示，这可能是注射药物在某处积聚导致神经发炎的结果。在接受消炎药物治疗后，这些患者恢复了健康。
虽然没有证据表明自闭症的基因治疗不安全或有效。但安格曼综合征患者因基因治疗而无法行走的问题，应该引起医学界的重视。
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