邹小兵教你区分典型自闭症和综合征自闭症。 [自闭症的表现]<自闭症的表现>
虽然病因可能还是和遗传有关，但也很可能是多基因异常，和一些未知的环境诱因有关。目前的检查往往不容易发现明显的单基因异常，及时发现和科学干预往往是有效的。
所以医生和检验机构会担心特殊检测可能出现的错漏，所以现在做这些基因检测的机构通常都是打包的。同时可以检查几十个、几百个甚至上千个基因异常，甚至可以做全基因测序，导致价格更高。
与经典型自闭症相比，症状型自闭症的干预效果往往不如经典型自闭症，因为他们大多还存在综合发育障碍(或智力低下)、运动障碍、癫痫等医学问题。
因此，新的DSM-5诊断标准要求医生通过各种检查，包括智力测试、神经影像学检查、染色体和基因检查、脑电图检查等，确定是否存在异常，是否属于这些综合征。如果是这样，这些孩子可以归为症状性自闭症，也属于自闭症谱系障碍。
我们想要关注的自闭症综合症是不同的。这些所谓的综合征，如结节性硬化症、天使综合征、普威综合征、脆性X染色体综合征等。，加起来至少有几十种。之前很多医生(主要是儿童神经科医生)都能诊断出来，大多诊断为智力低下、癫痫、小头症、大头症等。，但它们不包括在广泛性发育障碍(现在称为自闭症谱系障碍)中
但是，除了智力低下、癫痫、大头、小头、运动障碍等问题外，还有相当一部分孩子存在社交障碍、交流障碍、刻板行为等，完全符合自闭症谱系障碍的诊断标准。
大多数有症状的自闭症是一种罕见的疾病，患病率为万分之一或更低。然而，由于其多样性，自闭症谱系障碍的总数可能达到20-30%。其中脆性X染色体综合征(表现为脸长、下巴长、耳朵大、睾丸大、智力低下、社交障碍)被认为发生率较高。
目前检查的费用大多是几千元甚至上万元。相信随着检测技术的提高和成本的降低，未来这种检查的价格肯定会继续大幅下降。
其他还有angel综合征、CHD8综合征、Phelan综合征、Rett综合征、OCEAN综合征(2008年由哈佛大学吴伯林教授首次报道)、结节性硬化症(表现为特殊的脂肪瘤和皮肤白斑、精神发育迟滞、社交障碍、癫痫、脑内硬化斑)、William综合征(轻度精神发育迟滞、外向、交流障碍、嗓音)。
自闭症谱系障碍不是一种疾病，而是一组疾病。虽然所有被诊断为自闭症谱系障碍的人都符合上述标准，但孩子们的表现实际上是不同的，不同的程度使医生能够分别诊断出重度、中度和轻度自闭症谱系障碍的儿童。另外，每个孩子在智力、运动、医学并发症方面都不一样，说明这些孩子的病因也不一样。因此，自闭症谱系障碍不是一种疾病。
按照我个人的理解，经典自闭症才是真正的自闭症。儿童(患者)除上述典型表现外，通常无其他发育和神经行为的严重异常。儿童(患者)通常外貌正常，动作灵活，幼儿智力(认知)很可能正常。
目前症状性自闭症可以通过相关检查(主要是基因检查)检测出来。不过因为都是新技术，价格还是比较贵的。比如脆性X染色体综合征和Rett综合征的检查费用在1000元左右。
对于其他基因，按理说1000元左右也是可以的。但由于证候的相似性(即表现相似但基因异常不相同)和复杂性，医生的临床经验有时并不准确(即医生认为是某一种证候，但最终未必如此)。
目前，在自闭症谱系障碍的分类中，医生不仅可以区分程度，还可以区分症状性自闭症和经典性自闭症。
对于这些孩子的智力问题和社交障碍，目前还没有特效的药物治疗，但我们还是要给他们进行干预训练和治疗。干预往往是全方位的，包括语言、认知、社交、运动、行为管理、情绪调节、自我护理等。还需要治疗特殊问题，如雷特综合征的物理康复、结节性硬化症和抗癫痫药物治疗等。
每种综合症都有其独特的表现。需要注意的是，少数唐氏综合征儿童还表现出自闭症谱系障碍的特征，也可以归类(或同时诊断)为自闭症谱系障碍。
美国新自闭症诊断标准不再使用“广泛性发育障碍”这一名称，而是统一使用“自闭症谱系障碍”。根据新的诊断标准，只要儿童(患者)出现社会交往和沟通障碍，并伴有兴趣狭窄、行为刻板、感觉异常，即可诊断为自闭症谱系障碍。
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