近两年来，国内外对自闭症的研究取得了可喜的成绩，尤其是在病因、营养干预、用药安全、早期教育和教学方法等方面。通过实验研究和论证，提出了一些新的观点。现整理归纳如下。 一、病因及医疗康复信息概述。自1943年自闭症被正式命名以来，科学家们一直在对其病因进行不懈的研究。特别是近年来随着高科技的发展，核磁共振成像(MRl)和正电子发射断层扫描(PET)在研究中得到广泛应用，阐明了病因和康复的相关问题。 致病基因的研究:美国学者Zngram和他的同事最近写道，40%的自闭症伴有不寻常的HOXAI基因突变，该基因位于人体的7号染色体上，在早期大脑发育中起重要作用，而他家族中的其他个体并未患此病，并受到其他基因的保护；也有学者指出，对于女性来说(还不知道自己怀孕)，这种突变可能发生在怀孕20-24天；自闭症女孩特纳氏病的遗传学研究表明，其病因与母系中的X染色体有关，这有助于解释性别差异。 支持这一观点的学者认为，其原因可能是由于一个或多个基因的功能障碍，或者是环境因素与脆弱基因的相互作用。 最近我们国家的学者也在做中国相关人群的基因研究。 总的来说，虽然这方面的进步很明显，但是还没有定论。 脑功能性疾病及其病理的研究:M.A.Howard通过MRI和PET发现自闭症患者大脑颞叶内侧杏仁核受损，体积异常增大，细胞密度增加，发育不成熟，导致他们出现社会认知问题，如缺乏视觉目光接触和面部记忆。M. Zilbovicius及其同事发现，76%的自闭症患者颞叶功能异常，听觉皮层和多模态联合区存在明显的低充盈现象。Antonio Hardan等人发现，连接他大脑两个半球的胼胝体前部的面积明显小于正常，主要向额叶突出，额叶损伤会损害空间工作记忆的发展、执行计划的能力、去除事物之间不适当连接的能力、同时参与几项活动的能力以及适应环境直接变化的能力。 还提到小脑的神经通路受损，控制和协调功能紊乱。 目前从仪器测量和尸检结果可以看出，自闭症确实存在大脑发育障碍，但究竟是什么原因导致的，还有待进一步研究。 关于MMR疫苗的发病机理:在2000年9月召开的国际免疫公众大会上，美国、英国等国科学家提出最新研究证据，证明注射风疹麻疹腮腺炎疫苗(简称MMR疫苗简称)可引起脑损伤，导致自闭症。这是他们对80名自闭症儿童和60名对照儿童的血液样本和其他生物视觉测试的结果。 Singh发现70%的自闭症儿童自身抗体中麻疹抗体的Uter明显升高，而正常儿童则没有这种现象。这种自身抗体可以攻击大脑，损害神经髓鞘，许多证据表明，隐性自身抗体可以由疫苗引起。 Wakefield等人发现，研究中几乎有55名自闭症儿童存在行为退化和内脏疾病，其中54名存在回肠淋巴结异常增生，46名存在反应性囊增生，而对照组中没有一名正常儿童是由于使用疫苗引起的(注:疫苗中的汞会损伤肠道淋巴细胞)。 一些专家还指出，疫苗中含有的高汞毒素导致了一些孤独的症状。埃里克·伦敦和其他英国人自1965年以来累计研究了1万名患者。在调查和采访他们的父母后，他们提出疫苗和汞与自闭症有关。 如今，许多专家质疑疫苗的安全性，一些专家建议暂停使用含汞的疫苗。 但这是不现实的，因为疫苗可以预防很多致命的疾病。此外，有些人反对疫苗导致疾病的理论。现在科学家进一步研究如何去除自闭症的汞毒素，并取得了初步成功。 在这个实验还没有在中国进行之前，家长们不必恐慌。他们应该对这种疫苗有充分的了解，并在医生的指导下谨慎使用。 其他病因学研究:J.G.Bell和他的同事通过红细胞测试发现脂肪酸异常与自闭症有关。 与正常值相比，自闭症患者血液中的高密度不饱和脂肪酸(HUFA)明显降低，无论个体是否发热或正常；这类似于精神分裂症；HUFA在突触连接功能中起着关键作用，HUFA异常会导致神经结构和功能的改变。 此外，在实验中，雄性小鼠比雌性小鼠需要更多的HUFA，这为理解自闭症的性别差异(男女比例为4: 1)提供了线索:男性是否比女性从根本上缺乏HUFA？此外，HUFA等脂肪酸还有助于缓解神经电解质的变化，它们的缺乏增加了癫痫的发病率。经常性的皮肤炎症、内脏疾病、睡眠不规律、免疫系统紊乱、异常体温波动等。自闭症都与电解质平衡有关，电解质平衡会因脂肪酸变异而增加。 Ferguson等人报道，自闭症患者由于缺乏垂体激素而出现社交记忆障碍。A.M.Persico等人研究了91名自闭症患者和152名普通人，发现自闭症患者的嘌呤代谢受损，可促进有毒化学物质的形成；此外，嘌呤代谢物的增加还与免疫系统疾病有关，也会引起神经损伤；June Caruso等人发现博尔纳病毒与自闭症和抑郁症有关，因此免疫系统的研究需要继续进行。 尤其在国内，这方面还是空白，亟待解决。 总之，自闭症的病因很复杂，但是早先后天教育不利的理论已经被抛弃了。 这方面的研究亟待加强，因为根据最近美国加州和英国的统计报告，自闭症的发病率在20年内增加了10倍(仅指典型自闭症，不包括其他广泛性发育障碍)，发病率为58万，远高于普遍接受的5万的比率，也高于儿童癌症和唐氏综合征。根据医院门诊统计，我国发病率也有所上升，有关部门正在调查具体数字；鉴于此，病因学、医疗和教育康复问题亟待研究。 医疗康复与药物治疗研究:目前国内外尚无针对自闭症的特效药，部分药物副作用明显，如治疗精神病常用的Therazine、Mellarily、氯氮平等，易引起血栓形成(Zormberg、Jick等人的研究成果)。但目前有些药物对干预自闭症常伴有的多动症、自伤等行为较为有效，如纳曲酮(Trexan)，副作用较小。药物要慎用，长期观察。 与此同时，一系列的营养补充剂、草药治疗、复合维生素以及肠促胰岛素和垂体激素的辅助治疗在国外取得了一定的疗效。 卡普兰和辛普森最近对10名年龄在20-46岁的男性患者进行了为期6个月的研究。这些患者接受了由36种成分(维生素、矿物质和抗氧化营养素)组成的营养支持治疗。结果，超过50%的患者的不良症状比服药时减少了，超过70%的参与者的剂量减少了。有些患者可以用营养支持(辅助)完全替代精神药物。他们只报道说，研究人员还在进一步尝试这种治疗方法，其营养成分扩大到100种；这种营养支持治疗可以减少躁狂症、抑郁症和自闭症患者的药物需求。 再比如草药圣约翰能有效缓解强迫症症状(L.H.Taulor等人研究)；草药agnus castus(一种水果提取物)可以改善自闭症女性的月经并发症，如头痛、易怒、自伤、攻击行为、情绪不稳定等。(鲁迪格·谢伦等人) 给自闭症患者注射垂体激素可以增加他们的语言，使他们快乐和充满活力；肠胰激素能有效改善其整体状况。 但这些辅助治疗是否有副作用，效果如何，仍需进一步研究，切忌盲目乐观。目前国内研究较少，但中医博大精深，应充分利用这一资源开展临床研究。 二。教育和康复信息概述教育和训练在自闭症中起着至关重要的作用，这一点已经达成共识。然而，由于自闭症个体之间的巨大差异和现有教育资源(主要是专业水平和手段)的不足或其不利影响，训练效果参差不齐甚至停滞不前。因此，有必要加强研究，借鉴国外的先进经验。 早期干预和训练的研究:Tristram Smith等人对18-42个月的自闭症和其他广泛性发育障碍儿童进行了2-3年的训练，个体训练时间每周30小时，特殊班级训练10-15小时。到他们7、8岁时，他们的研究结果显示，他们的智商平均提高了16个百分点，27%进入了正常班级。此前，Lovaas等人的研究表明，智商平均提高了31%，47%去了正常班(Lovaas等人研究了更长的训练时间，并采用了厌恶疗法等惩罚措施，Smith等人没有使用厌恶疗法等。);另一项研究表明，50%的孩子在5岁前可以上有早期干预和训练的师范学校或特殊班级，只有5%的孩子在5岁后可以上有训练的师范学校，因此必须尽早进行早期干预和训练。同时，对早期教育相关问题的研究也在不断深入。一些学者开始收集儿童的家庭视频，分析0-24个月的儿童后来被诊断为自闭症的数据。从他们身上发现，他们的主导行为在6-18个月时受到了损害，特别是在社会交往、交流、语言和游戏方面，这为早期干预和把握关键期进行训练提供了有意义的论据。 目前，国内已有一批公立和私立机构开展了此项培训，并开始研究相关问题，但也存在一些亟待解决的问题，如专业教师短缺、研究人员短缺、观念陈旧、安置手段单一等。 教育训练策略与方法研究:在国外，自闭症儿童多采用“主流安置”，即在普通学校进行个别化教育，以集体教学、个别辅导和资源教室相结合为主，少部分在特殊学校或班级学习训练；在运用一般特殊教育方法的同时，强调“结构化教学”、“计算机多媒体介入教学”和“双师型”教学培训模式的应用。 结构化教学最早是由美国北卡罗来纳州立大学的Schopler和Reichler提出并推广的。近年来，它被认为是自闭症教学中的一种有效方法，因为它比听觉学习更好地根据自闭症的学习特点安排视觉学习。它可以进行简单的常规学习和机械学习，但由于缺乏理解，缺乏组织规划，缺乏已完成概念和知识的迁移能力，除非受到刺激，否则无法适应环境的变化。结构化教学主要是给孩子创造一个具体的、清晰的学习环境，用简单的程序表帮助孩子建立常规，通过专门设计的视觉学习系统帮助孩子熟悉环境和事物。它是一种有助于发展学习计划性、独立性、预见性、稳定情绪和规范行为的支持性学习体系或教学方法，其目标是促进儿童与环境的协调和融合。 具体操作包括:为孩子创造一个边界清晰的学习空间，评估后制定教学计划表，让自己熟悉环境，建立基本的作息规律，为他们制定个人工作制度(具体任务的名称、数量、起止时间，每项任务完成后下一步可操作的任务顺序等。)，并训练学生了解作息时间和个人工作制度。安排老师，布置环境...简而言之，我们应该尽力提供一个清晰有序的环境，有视觉线索和相应的教学任务。在这个支持系统中，要充分协调各种教学方法，弥补认知过程中的不足，并注重教学方法或游戏的灵活性和日常交际能力的培养。 近年来的研究表明，“计算机多媒体干预教学”非常有利于自闭症儿童语言和沟通能力的发展以及问题行为的干预。 美国学者利用IBM speech observer发现，在增加声音模仿方面，计算机视觉反馈比传统的互动游戏教学更有效。在一个学期的训练中，10个有语言的自闭症患者中有9个明显增加了对计算机指令的模仿，无论是在家里还是在学校，计算机辅助教学也可以减少他们的问题行为。Bernardopitz和他的同事在1999年的研究报告中指出，接受计算机指令反馈后的非语言自闭症患者的发音明显高于接受者被教导时的发音；摩尔和卡尔弗特最近对14名3-6岁的自闭症儿童进行了少量语言的研究，发现在相同的实验条件下，他们对计算机指令的注意力和接受程度明显大于训练者。前者能吸引孩子97%的注意力，后者是62%。前者为74%，后者为41%，57%的自闭症儿童愿意继续学习计算机，但拒绝继续跟着老师学习。 这些研究反映出在自闭症训练中应推广“计算机多媒体干预教学或辅助教学”的教学模式，但需要注意课程的设计要符合他们的特点，同时也不能忽视人际交往、情感交流等因素。在这方面，应该加强研究。 “双训练者教学模式”的研究是最近由Pepperberg和Sherman完成的，他们使用两名训练者(一名成人和一名儿童)对几名自闭症儿童(包括一名4岁的自闭症儿童，他只有一些简单的语言机械模仿，不会提问和交流)进行儿童沟通技巧和游戏技巧的训练。经过三个多月的模仿和沟通训练活动(包括正确沟通方法示范、角色游戏、单词含义和用法示范、动作模仿等。)，高功能自闭症儿童的交流沟通能力明显提高，半年后接近同龄正常儿童。虽然有时会出现不恰当的游戏或语言，但他在日常生活中能够有一般的交流，开始注意同龄人的举动，基本上能够融入环境。后来又有六个人这样训练，同样有效。 这种方法对提高正常孩子的沟通能力没有帮助。 这种方法在我们进行的训练中也是常用的，而且取得了显著的效果，特别是对于孩子言语和沟通能力的培养。 然而，很难仔细选择匹配的培训师，尤其是儿童培训师。 这些有效的方法在国内还处于尝试阶段，需要进一步研究和推广。 综上所述，虽然自闭症儿童的教育研究取得了一些进展，但还远远不能满足社会的需求。为了让这些孩子平等享有受教育的权利，我们应该加倍努力！

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