儿童孤独症的诊断和治疗进展 {自闭症的症状}
Kanner最初提出自闭症的原因是父母的情感冷漠造成的。经过广泛的研究，这个理论被推翻了。目前，自闭症的病因尚不明确。可能的因素有:
(1)遗传因素。自闭症与一些遗传性疾病有关，如结节性硬化症、苯丙酮尿症、脆性X综合征和唐氏综合征，这些疾病都有明显的自闭症症状。目前已有研究实，经典型酮尿症是导致自闭症的原因之一，但其发病率较低。同卵双胞胎中自闭症的共病率为60%，但同卵异卵双胞胎中不到10%。近年来，发现了可能与自闭症相关的候选基因，实了下丘脑后部感受基因确实与中国汉族人群自闭症相关。
(2)疫苗。最初，有据表明接种麻疹、腮腺炎和风疹疫苗会增加自闭症的发病率，但这一点在随后的研究中没有得到实。疫苗中含汞的防腐剂硫柳汞是否会增加自闭症的发病率尚未确定。
(3)消化系统异常。一些消化系统疾病，如胃食管反流和肠道消化酶缺乏，可以部分解释自闭症儿童的易怒、攻击性行为或夜间醒来。
(4)围产期异常。研究发现，妊娠、分娩和新生儿期的异常与自闭症有持续的相关性，但这些并发症没有明显的统一特征。
(5)神经异常。精神发育迟滞的自闭症提示了这种疾病的神经学基础。近30%的儿童在儿童期或青春期会出现一种或多种类型的癫痫发作，部分伴有或不伴有全身毛发的癫痫发作是主要的发作类型。临床表现
自闭症主要表现为三大症状:交流障碍、语言障碍、行为刻板，也称“坎纳三联症”。同时在智力、感知、情感上也有相应的特点。一般从5岁左右开始，家长逐渐发现孩子和其他孩子不一样。
1沟通障碍包括语言沟通障碍和非语言沟通障碍，语言缺陷包括语言表达和接受障碍。孩子一般两三岁不会说话，或者正常语言发育后出现语言倒退，常被误归为听力下降，应该听。
评估并给出适当的治疗参考。有些孩子虽然有语言能力，但语言缺乏交流，内容千奇百怪，模仿或机械重复。许多报告指出，儿童早期会出现非语言交流的偏差，包括眼神交流和面部表情(通常是冷漠的)，以及缺乏与亲属的眼神交流。
社交障碍社交障碍是自闭症的核心症状。根据最新研究，自闭症谱系患者Von Economo神经元的异常发育可能会导致相关的社交障碍。
兴趣单调、行为重复刻板的孩子，只是反复地来回滚动玩具车，或者把玩具排成一排，缺乏想象力。大多数孩子都依恋于某种事物，吃的食物种类少，穿的衣服种类少，坚持同样的睡眠时间，经常表现出反复的漫无目的的动作，如抚弄手指、转圈等。
自闭症儿童约70%为智障，20%在正常范围，10%左右为超常。智力正常的自闭症通常被称为高功能自闭症。高功能自闭症儿童可以发展合作性社会行为和高级思维能力，但长期研究表明，他们在识别能力和表现适当的社会行为方面存在缺陷。
5感觉异常大多数孩子都有感觉异常，疼痛迟缓也很常见。
多动和注意力分散行为在大多数儿童中很明显，经常被误诊为注意力缺陷障碍。
其他运动特征包括踮脚走路、太低的张力和关节放松。有研究表明，自发性踮脚走路与语言落后有关，但也伴随着其他方面的落后。
诊断
诊断主要通过询问病史、体格检查、行为观察和量表评定。
1病史采集在病史采集过程中，临床医生应特别关注儿童的语言发育和交流能力、对外界环境的异常反应、当前的完整发育水平和独特的行为问题，还应包括对母亲的妊娠和新生儿史、儿童的免疫史、过敏史和药物敏感史、家庭和社会心理因素以及儿童对教育计划和行为干预的反应的回顾。值得注意的是，约有20% ~ 30%的儿童出现发育性退化。
2体格检查儿童的体格检查应重点关注自闭症的体征，如脆性X综合征的耳和面部特征(即宽阔的前额、巨大的下巴和耳朵)，而异常的皮肤改变则提示先天性皮神经综合征的可能性，尤其是结节性硬化症。儿童约有1/4的枕额头围大于第97百分位，大头通常在出生时不存在，可能要到3 ~ 4岁才明显。目前，人们普遍担心自闭症儿童可能会耳聋，因此有必要对他们进行听力测试。此外，应特别注意神经系统体征的检查。
3量表评估对于可疑儿童，在询问病史和行为观察时，应按照预先设计的量表进行结构化访谈。常用的婴儿孤独症筛查量表(CHAT)或改良的婴儿孤独症筛查量表(MCHAT)可以筛查可疑儿童，可以避免早期干预治疗的危害。临床医生通过短暂的观察，结合患儿的反应，进行简短的访谈。虽然特异性高，但相对灵敏度低(38%)。另外两种常用的诊断访谈观察量表是自闭症诊断观察量表(ADOS)和修订版自闭症诊断访谈量表(ADI2R)。在研究认知发展时，还应该评估儿童的发展和智力。
款待
由于病因不明，临床治疗困难。目前还没有针对每个孩子的有效治疗方法。虽然自闭症无法治愈，但综合的教育训练、行为干预和药物可以显著改善儿童的预后，相当一部分儿童可能能够独立生活、学习和工作。在教育或训练的过程中有三个原则:(1)对孩子行为的宽容和理解；(2)异常行为的矫正；(3)特殊能力的发现、培养和转化。具体处理方案总结如下:
确诊后，家长教育要以家庭为中心进行培养。同时，要向家长传授相关知识，对孩子进行有针对性的特殊治疗训练。研究表明，父母可以通过与孩子沟通来弥补自己的缺陷。父母的教育可以帮助孩子被家庭接纳，提高孩子的依从性，减少家庭的压力。
结构化教育:1975年的《残疾儿童教育法》规定，每个3-21岁的自闭症或PPD患者都应该接受免费和适当的教育。很多公立学校采用结构化教育，即美国北卡罗来纳大学精神病学研究所建立的自闭症及相关交流障碍儿童的治疗与教育(TEACCH)，这是目前欧美国家评价最高的自闭症培训课程。这个项目主要针对自闭症儿童的语言、交流和感觉运动缺陷进行教育，核心是提高儿童对环境、教育和训练内容的理解和服从。课程根据自闭症儿童的能力和行为特点，设计个性化的训练内容，可在相关机构或家庭进行。
3应用行为分析疗法应用行为分析疗法需要在大部分孩子清醒时进行干预，需要治疗师、家长、老师的参与。行为分析疗法的应用采用行为塑造的原则，以正向强化(选择适当的奖励类型、时间、持续时间和频率)为主要方式促进儿童能力的发展，辅以行为矫正(给予惩罚和间歇休息时间)消除不良行为。
感觉统合训练由美国Ayres创立，对减少自闭症儿童的多动和提高语言能力有效。另外，听觉整合训练(auditional integration
训练)对1/3左右的孩子有效。
到目前为止，还没有特定的治疗药物，尤其是对于核心语言和交流障碍。然而，其他行为控制的药物治疗已经取得了进展。自闭症儿童在不同年龄阶段的行为症状是不同的。在儿童早期，多动、易怒和发脾气更加突出，而攻击性和自伤在年龄较大的儿童中更加突出。在青春期和成年期，抑郁和强迫更加突出。适当的药物治疗有望在不同程度上控制这些症状。目前认为，合理的药物治疗有利于心理干预的发展和完善，是心理干预的有益补充。
目前正在研究的其他治疗方法包括免疫疗法、胰腺激素疗法等。有些人认为吃得太多可能会加重自闭症的症状，所以家长在治疗期间应该尽量干预孩子的饮食。也有学者认为重金属中毒是导致自闭症的原因，因此integrant的应用也会引起关注。探索性研究发现，主动触摸让父母和孩子更亲近，提高了孩子的睡眠质量。目前有报道称音乐疗法有一定疗效。值得注意的是，一些研究发现，接受过度治疗的自闭症儿童数量正在显著增加，而提供给每个儿童的平均治疗天数却在急剧下降，约为过去的40%，按发病率计算的治疗效果仅为预期的十分之一。
预后
自闭症儿童的预后取决于儿童疾病的严重程度、智力水平、教育和干预的时机和程度。智力水平越高，干预年龄越小，训练强度越大，效果越好。研究表明，及时诊断和治疗能有效改善预后。如果不进行治疗，绝大多数儿童预后不良，其中三分之二的儿童成年后无法独立生活。研究发现，癫痫发作的频率对儿童的寿命有很大的影响，因此有必要为这些有严重交流困难的人提供特殊的医疗护理。
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