自闭症的致病基因 <自闭症>
时间:2022-06-29 00:38来源: 作者: 点击:次
虽然新闻媒体都认为自闭症的环境因素很重要，但是到底是什么环境因素还没有得到实。 自闭症的神经生物学研究取得了一些进展，导致自闭症的遗传因素正在确定。 发表在最新一期《分子精神病学》上的四篇文章发现了与自闭症相关的基因，并且发现这些基因分布在不同的染色体位置。 目前的遗传模型认为自闭症的易感因素是多因素的，至少有2个基因，最多有10个基因可能与疾病的表型有关。 此前的基因组分析发现，染色体7q含有自闭症易感位点，但具体基因尚未确定。 博诺拉等人对与7q号染色体连锁的自闭症家庭7q32号染色体上的四个相邻基因PEG1/MEST、COPG2、CPA1和CPA5进行了测序，以了解它们的基因突变如何与自闭症相关。 结果研究人员没有发现这些基因与自闭症有任何关系，因为PEG1和COPG2是印记基因，即来自母系和父系的基因中只有一个基因被选择性表达。 研究人员没有在自闭症患者的淋巴细胞基因印记中发现任何异常。 B的研究对继续寻找7q区域的致病基因具有重要意义。 另外三篇文章得到了肯定的结果，因为已经发现血清素与自闭症有关，位于染色体17q上的血清素受体(SLC6A4)成为了自闭症可能的致病基因。 之前的研究没有明确的据表明SLC6A4与自闭症有关。Kim等人继续在自闭症患者中全面筛查SLC6A4的多态性，发现了一种与自闭症相关的新突变。 Jamain及其同事研究了位于染色体6q21上的谷氨酸受体6(GLUR6/GRIK2)，发现GLUR6肯定与自闭症有关。研究人员还认为，GLUR6与自闭症引起的许多症状有关，如认知和记忆缺陷。 X Baum等人研究了位于染色体15q11-13上GABAA受体3亚单位(GABA RB3)的标记155ca-2与自闭症的关系。他们还发现了这种标记和自闭症之间的相关性，也支持GABA RB3的基因突变会导致自闭症的观点。 虽然自闭症是一种非常复杂的疾病，这种多基因遗传相关疾病的目标只能一步一步地接近，但这些研究已经为我们清楚地描绘了自闭症的病因。
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