“基因皱纹”可能有助于自闭症的早期诊断和治疗 [精神分裂症]-中国自闭症网

主页 > 新闻资讯 >

“基因皱纹”可能有助于自闭症的早期诊断和治疗 [精神分裂症]

时间:2022-06-30 01:09来源: 作者: 点击:次

Ryan Yuan认为，这项研究将有助于科学家通过观察自闭症患者的基因，为无数患者提供明确的解释。所有自闭症患者也可能患有其他疾病。因此，识别这些新的串联重复延伸基因，并找出其他相关基因，可以为医生提供关键信息。换句话说，“基因皱纹”可能有助于自闭症的早期诊断和治疗。

日前，在多伦多病童医院的一个实验室里，科学家分析了约1万个家庭的DNA，其中许多家庭有自闭症儿童。他们在DNA中发现了一种叫做“基因皱纹”的物质，他们认为这可以解释为什么有些人发现自己属于自闭症谱系。这一发现有望为自闭症谱系障碍的早期诊断和治疗提供新线索。

Ryan Yuen指出，核苷酸的串联重复是DNA的组成部分，它们彼此相邻重复两次或更多次，它们就像DNA褶皱一样。这些皱纹越大，就越有可能干扰基因功能。由于基因组中可能有100万个串联重复序列，要找到真正导致自闭症的串联重复序列就像“大海捞针”。他说，“在这项研究中，我们创造了一种方法，可以有效地搜索和分析TB级全基因组测序数据，以找到串联重复序列。过去，人们不认为与这些重复序列相关的许多基因与自闭症有关。”

这项研究的作者、多伦多患病儿童医院应用基因组中心主任斯蒂芬·舍雷尔(Stephen Smith)表示，这一新发现“相当令人兴奋，它揭示了一个我们以前不知道的与自闭症有关的全新基因”。他认为，观察DNA可以在早期告诉患者及其家人他们患有什么类型的自闭症，以便他们可以有计划的治疗方案。“这项新发现增加了至少15个新的自闭症群体。根据一个人的自闭症类型，你会得到一组专业医生的治疗，比如神经科医生。这一发现可能有助于科学家找到针对这些DNA的自闭症治疗药物。”

在此之前，科学家已经发现约100个基因在自闭症的发展中起作用，但这些基因只能解释不到20%的病例。为了深入研究这些遗传成分，研究人员必须“开发新方法”。9年前，负责这项基因研究的Ryan Yuen开发了一种“新的计算方法”，可以在DNA中搜索特征，并将自闭症患者的模型与其父母或其他人进行比较。他们发现，父母的部分DNA有时会使孩子的自闭症风险增加一倍甚至三倍，这被称为“串联重复扩展”。