AI放大镜可以准确识别自闭症亚型，有助于自闭症的早期筛查。 [自闭症训练方法]
该研究的共同首席作者罗原表示，这项研究就像大海捞针，因为数百个基因的数千个变体是自闭症的基础，而不到1%的家庭有这种变体。因此，他们通过叠加多维数据绘制了这张自闭症图谱，基因筛查的过程为研究提供了“放大镜”。
这种以血脂异常为特征的自闭症亚型不仅符合一种罕见的ASD综合征，而且与哺乳动物大脑发育过程中血脂异常基因相关的神经功能有关。根据研究，与没有血脂异常的自闭症患者相比，血脂异常的自闭症患者更容易表现出癫痫、睡眠障碍和注意缺陷多动障碍等临床特征，这表明血脂异常可能导致神经发育的改变。
最近，来自美国西北大学、哈佛大学、麻省理工学院和以色列本古立昂大学的研究人员合作发表了一份报告，内容是利用人工智能准确识别以血脂异常为特征的自闭症亚型。有血脂异常家族史的儿童患自闭症谱系障碍(ASD)的概率更高。该研究为自闭症的早期筛查和干预奠定了基础。
具体来说，研究人员将自闭症与医疗健康大数据联系起来，叠加了基因突变数据、家族全外显子序列(WES)、神经发育表达模型、动物模型数据、电子健康记录(EHR)和医疗健康保险数据等大数据集，构建了自闭症的“数字地图”，并使用最先进的AI图谱聚类算法处理基因表达相关的数据。这种研究方法在精准医学领域算是首创。
一个用于识别导致自闭症的分子网络的独立信息源。a .通过发育人脑RNA-seq数据的聚类分析，确定了神经发育共同调控的外显子。b .男女之间的差异表达。c .在WES数据中发现3531名自闭症患者。d .用于鉴定LGD(基因破坏)变异的各种基因模型。e .信息流整合。f，g .利用大规模EHR(电子健康记录)数据和大量健康陈述数据验证血脂异常引起的非综合征型ASD。自闭症被认为是在产前大脑发育期间产生的，由每个个体的多个基因组变异驱动，因此研究人员研究了早期人类大脑发育期间的基因外显子簇。由于自闭症患者的男女比例为4: 1，研究人员将重点放在了产前神经发育过程中与性别差异相关的基因外显子的表达上。
简单来说，人工智能就像一个放大镜，可以在各种数据构建的“数字地图”中发现“异类”。
同时，研究结果表明，父母血脂异常与孩子患自闭症概率有关。研究人员比较了自闭症患者与其非患病同胞之间的血脂异常诊断，发现有血脂异常家族史的儿童患自闭症的几率更高。
罗原表示，以血脂异常为特征的自闭症亚型是首个基于多维数据并由AI驱动进行精准医学识别的自闭症亚型。这种自闭症亚型具有独特的分子特征和发病机制。他说:“地图和放大镜的方法显示了一种使用多种数据模式对自闭症进行分型的一般化方法，它还为许多其他基因复杂的疾病提供了有针对性的临床试验信息。”
其次，该团队通过美国国家精神卫生研究所(NIMH)的数据，筛选出多个自闭症病例家庭和单一自闭症病例家庭中自闭症儿童的基因突变。
自闭症是指一组异质的大脑发育状况，表现为社交和沟通能力下降，重复性和刻板行为增加。自闭症的早期筛查和治疗非常重要。但目前医生只能根据自闭症的症状做出临床诊断，而此时往往会错过孩子关键的大脑发育期，无法及时进行干预。
通过基因筛查，研究团队提出了自闭症与血脂异常有关的假说。他们比较了自闭症儿童、他们的家庭和没有亲属关系的匹配对照组的血脂谱，发现自闭症儿童的血脂谱明显超出正常生理范围。
这项名为“多维精确医学方法识别以血脂异常为特征的阿姨亚型”的研究发表在8月10日出版的《自然医学》杂志上。
接下来，研究人员在包含34，003，107人的医疗保险索赔数据库中检查了80，714名自闭症患者的血脂异常患病率，并重复采样了与年龄、性别和居住地匹配的无关对照组。发现自闭症患者血脂异常的诊断率极高，进一步说明自闭症与血脂异常密切相关。
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