细胞代表:一个与自闭症相关的关键基因可能控制胚胎大脑的生长发育。 《轻度自闭症》
2020年3月6日/生物谷BIOON/——近日，在国际期刊《细胞报告》(Cell Reports)上发表的一份研究报告中，来自加州大学的科学家通过研究揭示了与自闭症谱系障碍、精神发育迟滞和语言障碍相关的基因所发挥的关键作用。研究人员说，研究人员此前已经研究了一个名为Foxp1的基因在大脑神经元发育中的功能。现在，在这项研究中，研究人员发现，Foxp1基因对一种脑干细胞同样重要，这种细胞是成熟神经元的前体细胞。
研究人员发现，Foxp1对于发育中的大脑的一个特征非常重要。在分析人类大脑组织后，他们发现Foxp1基因不仅存在于顶端放射状胶质细胞(如在小鼠中所见)，也存在于基底放射状胶质细胞中。基底胶质细胞在发育中的人脑中很丰富，但在包括小鼠在内的许多动物的大脑中缺乏或稀少。当研究人员提高小鼠大脑中Foxp1的水平时，组装基底放射状胶质细胞的细胞就会形成；研究人员假设，基底神经节的放射状胶质细胞可能与人类大脑皮层的大小有关，它在人类脑细胞中的大量存在可能有助于解释为什么它比其他动物的大脑大得多。
研究人员贝内特·诺维奇(Bennett Novitch)表示，这项研究的发现扩大了我们对Foxp1基因重要性的认识，同时，它可以帮助我们深入研究和了解这种基因的突变如何影响患者的健康。十年前，研究人员首次在自闭症和言语障碍患者中发现了Foxp1基因突变。在胚胎发育过程中，该基因编码的蛋白质在控制与血液、肺、心脏、大脑和脊髓发育相关的其他基因的活动中起着至关重要的作用。为了研究Foxp1突变诱导自闭症的分子机制，研究人员分析了该基因在大脑神经元中的关键作用。
当小鼠Foxp1缺失时，在发育的早期，脑中会出现少量的顶端放射状胶质细胞，深部脑细胞的数量也会减少。当Foxp1的水平高于正常水平时，研究人员可以观察到更多的顶端放射状胶质细胞和更多的在发育早期出现的深层脑细胞。此外，在胚胎发育的后期，持续高水平的Foxp1将导致在不寻常的深层神经元模式中产生顶端放射状胶质细胞，甚至在小鼠出生后也是如此；研究人员表示，过多或过少的Foxp1都会影响神经干细胞的复制，并在小鼠体内形成特定的神经元，这与在人类患者身上发现的结构和行为异常是一致的。有些人会携带Foxp1基因的突变，从而影响Foxp1蛋白的活性，而另一些人可能携带会改变蛋白质结构的突变，使其活性过强。
虽然这项研究对开发自闭症或其他与Foxp1突变有关的疾病的疗法没有直接意义，但它可以帮助研究人员了解各种疾病/障碍背后的原因。未来的研究人员计划进一步研究Foxp1在顶端放射状胶质细胞和基底放射状胶质细胞中调控的基因，揭示这些基因在大脑发育中的关键作用。(Bioon.com生物谷)
据研究人员诺维奇(Novitch)介绍，目前，许多研究人员专注于Foxp1基因在已形成神经元中的表达。在这项研究中，研究人员监测了发育中的小鼠胚胎大脑中Foxp1基因的水平，他们发现，在正常发育的动物体内，这种基因的活动时间比以前的研究要早得多，即当被称为顶端放射状胶质细胞的神经干细胞开始在数量上扩大并在大脑深处形成脑细胞亚群时。
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