雷特综合征 [自闭症的表现]
(雷特综合征)
雷特综合征是一种迄今为止只在女性中发现的退行性综合征。这是由奥地利医生Andreas Rett在1966年首次报道的(22名女孩)。其发生率从0.65/10000(hag Berg等人，1983)到0.67/10000(Kerr & Stephenson，1985)，到1/10000(Trevathan & Adams，1988)，1/12000-15000不等。这是造成女性严重智力低下的主要原因之一。在过去，女性患者往往被诊断为自闭症或自闭症行为倾向(约40% 40%)(Witt-enger strom & amp Gillberg，1987)。在DSM-IV中，雷特综合征被归类为广泛性发育障碍(PDDS)。目前，应用最广泛的诊断标准是1984年的维也纳标准。最初的标准包括女性，后来被删除了。为了避免发现男性患者时的争议，其内容可分为三类:必要标准、支持性标准和排除性标准。其中必不可少的9个标准，经常出现的8个支持性标准，但不是诊断的必要条件。七个排除标准中的任何一个都足以排除雷特综合征。有些女生也有类似的特征，但不符合诊断标准。有时被称为[不完全Rett综合征]或[非典型Rett综合征]。Rett综合征的诊断常常是不确定的，因为一些特征将在以后出现。各种标准如下:
(一)。必要标准(必要标准)
产前和围产期明显正常。出生后六个月，心理动作发育正常(也可能发育正常到18个月)。出生时正常头围在5个月到4岁之间，6个月到30个月头部发育减缓。在此期间，已经具备的用于目的的手部技能丧失，暂时伴有表达性和接受性语言障碍的发展，伴有交流障碍和严重的社交退缩行为。有明显严重心理运动障碍的有目的手部技能丧失后，手部动作僵硬，如扭、拧、握拳、拍手、捶打、舔、洗、搓等。，发生。在1至4岁之间，步态失用症和躯干失用症/运动障碍通过实验诊断，直到2至5岁。
(二)。支持标准(支持标准)
呼吸功能障碍:间歇性呼吸暂停、间歇性换气过度、空气强行排出、清醒时唾液脑电图异常:无论有无临床惊厥，都会出现癫痫样放电现象，惊厥、痉挛，常伴有肌肉消耗发展和肌张力不足、周围血管收缩障碍、脊柱侧凸、发育迟缓和营养不良，导致小脚(3)。排除标准。
宫内发育迟缓的据:器官肿瘤或其他储积性疾病；视网膜病变或视神经萎缩；围产期获得性脑损伤的据；存在代谢或其他进行性神经异常；由严重感染或脑挫伤引起的获得性神经异常。
美国精神病学协会，美国精神病学协会，第四版(DSM-IV)，雷特氏病的诊断标准如下:
一、包含以下项目:
产前、围产期发育明显正常，生后五个月内心理运动发育明显正常，出生时头围正常2。正常开发后，会出现以下项目:
五个月到四十八个月头部生长减缓，五个月到三十个月丧失原有的客观手技能。然后，僵硬的手部动作(如扭手或洗手)在疾病早期失去社会接触(虽然社会交往通常在后期发展)，导致步态或躯干运动语言理解和表达的发展出现严重障碍，出现严重的智力障碍。
原因
雷特综合征的病因仍然不明。Rett最初认为是高氨血症，但目前不认为是重要原因。有研究者认为是代谢异常引起的，但没有一致的结果。神经递质(多巴胺、血清素、肾上腺素、乙酰胆碱)的研究结果也不一致；常发现皮质萎缩；提出了脆性X染色体、显性X染色体突变等因素。
退化阶段
哈伯格& ampWitt-Engerstrom (1986)提出了Rett综合征的四个阶段，即:
早期停滞阶段:6 ~ 18个月，出现停滞，头脑发育缓慢，对游戏活动和环境失去兴趣，肌张力低下，持续数月。Repid破坏性阶段:在1-3岁之间，迅速发展并退化，丧失用手功能，出现抽搐、固定的重复性手部动作(如扭、拍、敲、舔)、自闭症样行为、表达性语言丧失、失眠和自虐行为(嚼手、打脸)，持续数周至数月。假性静止期:重度精神发育迟滞/明显痴呆，自闭症行为改善，抽搐，手部动作固定重复，步态失用明显，运动障碍，反射亢进和进行性强直，清醒时呼吸暂停，食欲良好但体重减轻，早期脊柱侧凸，磨牙症等。，持续几个月到几年。晚期运动恶化阶段:10岁以后出现上下运动神经元缺损、进行性脊柱侧凸、肌肉消瘦、僵直、活动能力降低、使用轮椅、视觉接触能力提高、抽搐频率降低等症状。
翻译自Trevathan & Naidu(引自Perry，1991)
治疗教育
目前，雷特综合征没有治愈的方法，也没有单一的疗法。一些药物用于控制痉挛，物理治疗改善或维持活动能力和体力活动，行为改变技术，音乐治疗可以在短时间内减少固定的重复动作，吸引注意力，诱导其基本的社交和沟通能力(黄福庭，闵85；佩里，1991年).
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