5岁时，威尔被诊断患有自闭症。最后，在9岁的时候，他们一家搬到了明尼苏达州的明尼阿波利斯。威尔得到了综合评估，被诊断为自闭症伴智力低下。他现在正在接受家庭干预服务。但希瑟斯和他的妻子仍然不确定如何最好地帮助威尔。威尔的自闭症并不典型:他有眼神交流，对社交很感兴趣。安迪认为威尔很多疯狂的瞬间都来自于他对时间这个概念的无法把握。更好地理解认知能力和情绪表达之间的关系，可以帮助他们对意志做出更好的决定。蒂娜说，“我希望我们能整理一下，更好地理解哪些行为是自闭症的表现，哪些是智力低下的表现。我真诚地希望我们能学会如何更好地照顾这样的孩子。”

明尼苏达州伊根市的家庭健康医生蒂娜·希瑟(Tina Hyser)认为，对于残疾家庭来说，正确区分自闭症和智障非常重要。她的儿子威尔今年11岁，但不到一岁就开始出现发育迟缓。威尔3岁时，希瑟和丈夫安迪第一次带他去做自闭症评估。那时的威尔充其量只会说两个字，运动能力落后于同龄人。大部分3岁的孩子都能很轻松的爬上爬下滑梯，他却不会，于是发脾气，惊天动地。不过当时他们住在威斯康星州的偏远地区，当地的评估并不全面。

毕晓普也是第一个诊断7岁女孩智力迟钝的医生。那个女孩当时坐在轮椅上，几乎不能用眼睛盯着任何东西，不能说话，也不能参加社交活动。她是重度智障，只相当于一个婴儿的水平，以这种婴儿的发育水平很难判断她是否患有自闭症。然而，之前的一位神经科医生仍然将女孩转介到自闭症诊所，部分原因是她的父母对教育自闭症儿童学会说话的服务信息有所了解。

此外，智障的诊断也可能带来更多的偏见。智障人士在住房、就业和其他领域面临歧视。社交智障者更受排斥，而自闭症患者有更大更规范的支持系统接纳他们。很多人认为智障是与生俱来的，是无法改变的。

资金的投入也影响研究方向。Bishop博士指出，总的来说，对自闭症研究的投入要比对智力迟钝的投入多得多，而且智力迟钝的倡导者也很少。因此，即使在研究以精神发育迟滞为主要症状的罕见综合征时，研究人员也更多地强调其研究对于自闭症的意义，而忽视了主要的精神发育迟滞本身。在基因研究中，相关基因都被贴上自闭症相关基因的标签。毕晓普博士强调:“所有被诊断为智力迟钝的儿童都应该得到同样的关注。”

专家指出，实验的可操作性可以解释自闭症研究中为什么排除智力障碍。智障人士往往存在行为问题和沟通障碍，导致他们在抽血、脑部扫描和其他医疗程序中难以配合。部分智障成年人，语言能力有限，不能完全理解研究实践，可能不同意配合研究。此外，研究人员可能会有意识地选择特定的人，以避免数据的复杂性。

但是这个数字并不是很准确，因为自闭症和智障之间的界定还是很模糊的:医生在诊断时往往会误诊，或者两种障碍并存时会漏掉其中一种。遗传因素的重叠进一步模糊了两者之间的界限。大多数自闭症相关基因往往会导致智力低下。而且研究者还面临一些被迫混淆界限的现实障碍。比如科研经费更倾向于支持自闭症而不是智障的研究，所以科研人员更倾向于研究没有智障的自闭症群体。

根据美国教育部的数据，截至2014年，美国学校中约有60万名儿童首次被诊断为自闭症，40万名儿童被诊断为智力低下。但是这些数字和诊断一样不准确。自从自闭症在20世纪40年代首次被描述以来，弄清这两种疾病之间的区别一直是一个挑战。“区分自闭症和智力迟钝的尝试已经进行了很长时间，”瑟姆博士说。从一开始，这就是一个关键问题。"

帕特里克·凯利说，“作为自闭症患者，我们有点怪异。但是古怪的和非理性的智力迟钝还是有区别的。”

家长和临床医生的偏见也限制了精神发育迟滞的诊断。父母可能更愿意得到自闭症的诊断，因为自闭症通常比智障更容易获得支持，有时候智障甚至得不到任何支持。Bishop博士还指出，临床医生在无法诊断的情况下更倾向于诊断自闭症，因为他们知道自闭症的诊断可以给孩子带来更多的机会，所以医生不诊断自闭症太难了。她说，“如果临床医生不得不制定一个硬性标准，说‘这不可能是自闭症’，那么这个孩子可能得不到他需要的服务，这真的太糟糕了。”

精神发育迟滞的严格评估还不常见。加州大学洛杉矶分校的临床心理学家凯瑟琳·洛德(Catherine Lord)指出，虽然智力评估被视为标准的临床实践，但临床医生在诊断自闭症时往往不会进行智力评估，这意味着许多智力低下的病例没有被发现。

脆性X综合征也存在类似的情况，这种障碍一般是由于FMR1基因中的一个CGG核苷酸片段大量重复造成的，脆性X综合征和自闭症有很大的重叠。所以，没有人能否认导致智力低下的基因突变也与自闭症有关。瑟姆博士指出:“如果我们想知道这些基因如何影响神经发育，我们需要知道基因突变在多大程度上导致智力低下，以及它们对自闭症的影响是否具有特异性。”

桑德斯教授认为，他的团队在遗传学方面的发现是理解这两种疾病的生物学基础的起点，并可能最终导致治疗计划。比如一个基因突变可能导致社交能力的大变化，认知能力的小变化，而另一个突变可能相反。因此，研究人员可以在实验动物模型和干细胞模型中进一步研究这种突变基因。桑德斯教授指出，“许多人已经达到了自闭症诊断的门槛，但他们的智商是正常的。还有的人认知能力弱，但社交能力没有受损。如果我们试图开发可以帮助他们的工具，我们需要知道其中的区别。”

同时，还有像凯利这样的人，患有自闭症，却被误诊为智障。根据2009年的一项研究，这种诊断混乱在少数民族儿童中更常见。研究人员发现，当临床医生诊断非白人儿童为智力迟钝时，他们不会进入其他障碍，但白人儿童会做出进一步的诊断。新泽西州皮斯卡塔韦罗格斯大学的临床心理学家凡妮莎·巴尔(Vanessa Bal)认为，没有语言或语言很少的自闭症儿童更容易被诊断为智力迟钝。大约30%的学龄自闭症儿童几乎没有语言，人们常常误以为他们都有智力障碍。2016年，Bal研究团队发现，近一半没有语言的自闭症儿童的非语言智商高于沟通能力评估的智商。

在遗传学和临床诊断中，自闭症和精神发育迟滞的重叠关系可能在一些罕见的综合征群体中最为明显。例如，Phelan-McDermid综合征通常来自SHANK3基因的一种突变，这种突变与精神发育迟滞和自闭症都密切相关。研究表明，约1.7%的精神发育迟滞者和0.5%的自闭症患者存在SHANK3基因突变，但有高达2%的自闭症患者伴有中重度精神发育迟滞。多达90%的费伦-麦克德米德综合征患者同时被诊断为自闭症。

为了区分这种细微的差异，一个团队正在开发和测试新版本的ADOS，它可以为只会几种语言的成年人提供更准确的自闭症诊断。另一个团队正在评估一种基于iPad的诊断工具，该工具可用于评估有交流困难的人的认知能力。这是标准认知评估的改进版。与标准评估方法相比，新版本在许多方面进行了调整，包括更多的说明和更实用的问卷。研究小组对242名患有脆性X综合征、唐氏综合征或其他智力低下的儿童和青少年进行了全面测试——结果显示，对于4岁以上智力水平的受试者，新测试方法的准确率达到了80%。

凯利的老师怀疑孩子有智力障碍，当时称之为智障。在她大约9岁的时候，学校进行了一次常规视力检查，发现凯莉视力很差。从那以后，凯利戴上了眼镜。短短两年时间，除了英语，他各科进步神速，从在校的一个差生变成了尖子生。原来他以前也能“听课”，只是看不清黑板，也没跟父母说这件事。13岁时，凯利最终被精神病医生诊断为患有非特异性广泛性发育障碍，这是一种自闭症。

同时，很难诊断智障人士是否伴有自闭症。在2019年的一项回顾性研究中，Thurm和他的同事指出，自闭症诊断的两个黄金标准——自闭症诊断观察量表和改进的自闭症诊断访谈量表——在相对严重的智力障碍人群中的使用尚未得到验证。

精神发育迟滞表现为推理能力、问题解决能力、复杂概念理解等认知能力困难；它的诊断标准是智商70以下。自闭症的主要特征是社交困难、交流障碍和重复性刻板行为。

然而，自闭症研究人员倾向于避免区分这两种障碍。相反，他们经常在研究中排除两种障碍共存的对象。例如，2019年的一项分析显示，在301项自闭症研究中，只有6%的受试者伴有智力障碍，而自闭症患者的这一比例为30%。

到目前为止，在基因层面上，对自闭症和智障还没有明确的认识。如果不是大多数，也有很多基因与自闭症高度相关，也与智力低下有关。为了找出哪些基因主要与哪些疾病有关，研究人员正在深入研究从多个数据库收集的多达3.5万人的大数据。这些数据库包括自闭症测序联盟和UK10K联盟。

在他看来，自闭症患者认为智力和社交能力明显是不同的领域，而普通人往往会混淆这些品质。由于误解，人们通常认为自闭症患者伴有智力障碍。通过更好的沟通，这种误解至少可以部分消除。凯利认为:“在自闭症和智障的问题上，我认为普通人和自闭症患者的观点大相径庭，但人们不愿意和我们谈论这个问题。”

利用这些数据，在与自闭症高度相关的102个基因中，研究小组认为其中一半在自闭症中更常见，而另一半在包括智力障碍在内的发育迟缓中更常见。然而，2月份发表的这项研究认为，两者之间有很多重叠。加州大学旧金山分校的遗传学家和研究负责人斯蒂芬·桑德斯教授说:“这是我们第一次能够如此精确地量化它。在基因层面上，有许多基因与自闭症和发育迟缓都有关。”事实上，是否有任何所谓的“自闭症基因”是自闭症所特有的，还有很多疑问。2020年的一项回顾性研究表明，在研究人员筛选的罕见自闭症基因突变中，没有一个被发现，这只是增加了自闭症的几率，而没有增加智力障碍或其他相关障碍的几率。

克服这些挑战将产生广泛的影响。在实验层面，理解自闭症和精神发育迟滞之间的生物学差异将为这两种疾病带来新的见解。对测试人群的准确诊断将有助于研究人员改进他们的研究方法。加州大学旧金山分校的临床心理学家Somer Bishop说:“问题的关键在于科学研究本身。我认为如果我们不知道每个障碍的特征，就会延误研究进程。”

另一项正在开发的技术是通过眼球追踪来评估严重智力障碍者的认知能力:受试者不用平板电脑，而是用眼睛来回答问题。这项技术可以用来测试那些运动能力不足和语言困难的人的认知能力。移动大脑扫描仪，包括改进的自行车头盔和特殊的大脑模具，也可以用于测量难以保持安静的智障人士的大脑活动。

现在，29岁的凯利已经成功大学毕业，在纽约马龙镇工作。他为患有自闭症、智障和其他相关残疾的人提供直接的专业支持，并帮助他们学习一些基本的生活技能，如购物和沟通技能。工作中，他经常会遇到和自己有相同经历的人——原本是自闭症，却被误诊为智障。他说:“我见过太多的自闭症患者，在解决了一些阻碍他们发展的关键障碍后，他们的生活有了很大的改善。毫无疑问，我们有点奇怪。但古怪和非理性智障还是有区别的。”

然而，精神发育迟滞往往伴随着一系列的发育迟缓，包括社交技能的差异，这可能是临床误诊的原因。Bishop博士认为，如果儿童的社交差距大于其发展水平的社交能力，那么诊断自闭症是有意义的。她曾经咨询过一个智商50的青春期男生，他根本应付不了普通高中的社交生活。作为研究项目课题，他在自闭症筛查中得分很高。但他的发育水平只相当于7岁儿童，社交能力也相当于7岁儿童，所以诊断他自闭症是不合适的。尽管差距明显，但没有医生诊断他智力低下。毕晓普是第一个告诉母亲男孩有智力障碍的医生。

在临床上，准确的诊断将帮助许多人找到自己的服务。Audrey Thurm是贝塞斯达美国心理健康研究所的临床儿童心理学家。他指出:“我们必须弄清楚哪些个体只患有自闭症，哪些个体只患有智障，更重要的是，哪些个体同时患有这两种障碍。准确的诊断将使数百万人清楚自己的障碍，并帮助他们获得更好的干预服务。”

Bishop博士认为，考虑到临床诊断的困难，一些纳入自闭症研究和数据库的受试者可能有智力障碍，但不是自闭症。毕晓普还解释道:“我们正在努力了解更多，很想知道如何更好地帮助他们。然而，当研究中收集的大量样本可能与不符合自闭症标准的儿童混杂在一起时，就很难知道研究的内容是什么。”

为了准确区分自闭症和智障，最重要的是更好的诊断方法。巴尔医生指出，“不准确的诊断让我们失去了很多真正帮助人的机会。现在的诊断方法往往只能得到一些似是而非的结论，结论往往是这样的:‘哦，你看，这个人的残疾真的很严重。'为了理解极其细微的差别，诊断方法是关键点。"

医生经常混淆自闭症和智力迟钝。当然，这并不奇怪:两者的生物学差异并不明显。科学的进步有赖于探索这两个障碍的分离和整合。

当帕特里克5岁开始上学时，老师告诉他的父母，这个孩子需要去一个特殊教育班。他学习成绩不好，行为颇具破坏性:经常挥小手，晃身体，动手打手腕，时不时拍桌子。当别人和他说话时，他经常表现得心不在焉。他更喜欢歪着头，茫然地看着远方。

凯利认为，更好地了解自闭症和智障的区别，也将有助于普通人了解像他一样的自闭症患者。比如，有时候他在公共场合可能会突然不说话，因为他觉得不知所措，而不是因为他无话可说。当他在谈话中躲避他的目光时，那是因为他对眼神交流感到不舒服，而不是因为他没有在听或者听不懂谈话。

凯利认为，将自闭症患者同时误诊为智障的很大一部分原因可能来自于对其智力的错误评估。这些错误的评估往往是由于诊断时对语言能力的过度依赖和对行为能力的僵化教条式的认识。他的说法是有科学依据的。2007年对38名自闭症儿童的研究发现，他们的非语言智商比语言智商高30%。在一些孩子身上，两者智商值之差高达70。

在医学史上，自闭症和智障曾经被认为是分不清的。在20世纪80年代，多达69%的自闭症患者被诊断为智力迟钝。2014年，在学术界制定了更明确的自闭症诊断标准后，这一数字降至30%。目前将精神发育迟滞命名为智力低下。

“对于科学研究来说，如果不知道智障和自闭症的特征，科学发现就会被耽误。”Sombishop博士说。

在很多人的认知中，自闭症等同于智障。在自闭症诊断史上，70%的自闭症患者伴有智力低下。现在，这个比例是30%。

统计数据显示，近年来，被诊断为自闭症的人数不断增加，而被诊断为精神发育迟滞的人数不断减少。这些都说明自闭症和精神发育迟滞既有联系又有区别。了解两者的关系，对正确教育孩子有重要意义。