自闭症的最新研究:串联重复序列从头到尾的突变模式 <孤独症>
时间:2022-07-12 00:09来源: 作者: 点击:次
因此，研究人员认为，这些结果表明，未来的从头突变研究应该考虑重复突变的重要性及其对自闭症谱系障碍的影响。
研究人员表示，自闭症谱系障碍作为一种早发型发育障碍，其特征是沟通和社会互动不足，行为受限或重复。研究表明，自闭症有重要的遗传基础，既有遗传变异，也有新的变异。据估计，从头突变可能占所有简单病例的30%。在这种情况下，每个家庭只有一个孩子受到影响。串联(TR)是由1-20个碱基对组成的连续重复序列，是人类从头开始TR突变的主要来源之一。TR扩增与数十种神经系统疾病和精神疾病有关。然而，从头TR突变尚未在整个基因组中得到表征，其在自闭症谱系障碍中的作用仍有待探索。
研究人员开发了一种新的生物信息学方法，可以从测序数据中识别和优先排序从头TR突变，并对自闭症谱系障碍患者及其正常同胞的从头TR突变进行全基因组表征。研究者推断具体的突变事件及其重复数的确切变化，认为主要集中在更一般的渐进拷贝数变化，而不是扩增。结果显示，自闭症患者全基因组存在大量TR突变。自闭症患者的突变往往比普通人大，而且富集在胎儿大脑的调节区，被预测在进化中危害更大。
2021年1月13日出版的《自然》杂志上，刊登了一篇关于自闭症的最新研究。加州大学圣地亚哥分校的Melissa Gymrek，加州大学洛杉矶分校的Kirk E. Lohmueller和其他研究人员合作揭示了串联重复序列从头到尾的突变模式及其在自闭症中的作用。
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