最近发现，5%的自闭症病例与隐性基因突变有关。 {轻度自闭症}
时间:2022-07-13 01:37来源: 作者: 点击:次
但这类病例中只有10%是女性，这也印证了自闭症的“女性保护效应”(女性自闭症发病率明显低于男性)。
研究人员在5%的患者中发现了双重等位基因突变，即当来自父母的两个副本都发生突变时，会显著增加自闭症的风险。
典型的自闭症行为主要表现为社交障碍、言语和非言语交流缺陷、兴趣狭窄和重复刻板行为。
近日，波士顿儿童医院等机构的研究人员分析了来自美国、欧洲和中东地区的2343名自闭症患者和5852名正常人的“全外显子组”数据，发现导致自闭症的基因隐性突变比人们最初认为的更常见，3%至5%的病例可能与其有关。这篇文章发表在《自然遗传学》上。
目前已成为世界上最严重的疾病，发病率为1/59。
本次研究发现的41个基因的隐性突变导致自闭症，其中33个基因以前从未发现与自闭症有关，部分基因仅在单个病例中有所体现，其影响需要进一步研究确认。
自闭症的病因比较复杂，与遗传、环境等多种因素有关。以往研究中发现的相关基因突变大多是患者的新生儿突变，而非来自父母。
自闭症谱系障碍(ASD)是一种广泛存在的神经发育障碍。
并且全基因组关联研究中的大规模测序研究发现，基因组中常见的突变和罕见的新突变(从头变异)与ASD有关，而隐性突变在自闭症中的作用尚不明确。
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