泰和中医:线粒体功能障碍与自闭症 [自闭症康复中心]
虽然一些ASD患者发现了线粒体功能的改变，但线粒体功能障碍与ASD之间的因果关系仍不清楚。在一项荟萃分析中，Rossignol报道5%的ASD儿童患有线粒体疾病，该亚组中23%的患者患有线粒体DNA异常。另一项研究发现ASD患者存在线粒体DNA缺失，说明部分ASD患者存在核DNA或线粒体DNA损伤。因此，研究人员开展了这项研究。研究人员选择了60名自闭症谱系障碍儿童和60名健康对照儿童来筛查线粒体DNA突变。通过比较线粒体DNA缺失或缺失的ASD儿童、原发性线粒体疾病患者和健康对照个体的下一代测序数据，探讨ASD患者最常见致病性线粒体DNA的变化并阐明其原因。
2.在招募的ASD患者中，16.6%的儿童存在线粒体DNA缺失，其中2名儿童存在线粒体DNA多重缺失，8名儿童存在2.4-7.9kb线粒体DNA单一缺失。通过对7例线粒体DNA缺失的线粒体疾病患者的临床表型、家族史和实验室资料进行评估，发现其家族均无原发性线粒体疾病。(因此，儿童线粒体DNA缺失是一种新的突变。)在招募的60名健康对照个体中，只有2名存在线粒体DNA缺失。统计分析显示，ASD组和健康对照组的线粒体DNA缺失频率有显著差异。
在患者9中，琥珀酸辅酶a连接酶的α亚单位出现了新的突变。
自闭症谱系障碍(ASD)发生于儿童早期，其主要特征包括社交障碍和重复性刻板行为或兴趣。ASD患儿存在多种遗传结构改变，包括染色体异常、拷贝数变异、罕见单核苷酸变异(SNVs)和表观遗传修饰。目前，只有6-15%的自闭症儿童被诊断患有明确的遗传综合征。随着高通量测序方法的发展，许多与ASD相关的高度显性遗传因素相继被发现，但仍有70%的ASD儿童的潜在遗传背景无法解释。
通过北京太和中医的饮食干预和肠道菌群调整的治疗和技术，临床观察表明，饮食干预组患儿兴奋、挑食、胃肠道症状的改善明显高于非干预组；饮食干预组儿童在孤独症评定量表(CARS)和临床语言功能问卷(CLSQ)中的语言表达改善程度明显高于非饮食干预组。
在患者8中发现了7-脱氢胆固醇还原酶(DHCR7)的致病性无义突变，该患者出生时患有由巨细胞病毒感染引起的肝病。
在患者2中，有一种AUTS2基因的罕见突变，与ASD有关。综合分析发现，在线粒体DNA缺失的ASD儿童和没有线粒体DNA缺失的ASD儿童中，分别有60%和71%的ASD相关基因存在不确定突变。
线粒体疾病(MD)是一种由核DNA或线粒体DNA损伤引起的代谢性疾病。MD患者通常表现为多系统障碍，尤其是神经系统障碍，因为对能量需求高的组织，如神经组织，受线粒体功能障碍的影响最大。一些研究人员认为线粒体功能障碍是ASD最常见的疾病之一。一些临床和生物化学研究已经在线粒体功能障碍和神经系统发育障碍之间建立了新的关系，例如精神发育迟滞、儿童癫痫和ASD。这些研究发现，ASD患者的血清肌酸激酶、乳酸、丙酮酸、肉碱、氨和丙氨酸水平升高。此外，在ASD患者的大脑中检测到呼吸链酶活性的变化和与氧化磷酸化相关的基因表达的减少。Napoli等人发现ASD患者的氧化磷酸化反应系统被破坏。以上发现均表明，部分ASD患者存在线粒体功能的改变或异常。
4.通过对ASD相关基因测序，在90%的ASD儿童中检测到罕见的单核苷酸变异，并伴有线粒体DNA缺失。
3.研究人员筛选了线粒体DNA缺失的ASD患者的核DNA突变，以发现参与基因交流的基因。
通过这项研究发现，ASD患者更容易出现线粒体DNA的改变。此外，在ASD患者中发现的线粒体DNA的缺失通常不仅仅是单一的基因改变，还涉及到与ASD相关的遗传基因的改变或负责基因组间通讯的基因的改变。
在患者3中，发现解螺旋酶DNA结合蛋白7(CHD7)的杂合致病突变和结核菌素(TSC2)的杂合突变。患者有多种先天性异常，如尖状畸形、内斜视、轻度面部不对称、牙齿发育不全、右地龙和横窦发育不全、房间隔缺损等。血清和脑脊液中的乳酸水平较高，而血清中的褪黑素、钙和维生素D3水平较低。
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