自闭症的神经生物学 [自闭症康复]
目前，该病的病因尚不清楚，其发病机制的神经生物学和遗传学机制仍在探索中。
影像学和病理学研究。脑部MRI检查实自闭症患者无脑萎缩和破坏性病变，从大体病理或MRI所见脑体积增大。也有报道小脑蚓部某些小叶变小，顶叶沟变宽，胼胝体后部变小。有学者推测，可能是由于宫内30周龄前发育不良，导致小脑细胞减少。虽然临床表现为孤独感的儿童没有明显的小脑受累迹象，但目前认为小脑功能在语言、注意力、认知和高级脑功能中起重要作用。虽然目前没有发现丘脑、基底神经节和新皮层的病理改变，但已经实边缘系统的神经细胞数量已经密切增加。系统加路异常与社会交往异常、多动或迟钝、注意力分散、学习困难有关。
化学病理学研究:25%的自闭症儿童，血液中5-羟色胺含量升高；部分患病儿童服用5-羟色胺摄取抑制剂，如氟苯尼考(tluoxetine抗抑郁药)，有一定疗效。在患有抽搐的自闭症儿童中，多巴胺受体阻滞剂氟哌啶醇是有效的，这表明它可能参与儿茶酚胺系统。阻断多巴胺5-羟色胺受体对自闭症儿童的自残和迟发性运动障碍有效。另一位作者认为，自闭症儿童内源性阿片肽的增加可能是自残和其他自闭症样症状的原因。其作用可能直接通过5-羟色胺系统，间接通过下丘脑-神经内分泌途径。褪黑激素异常可能与患有这种疾病的儿童的睡眠障碍有关。
遗传和环境因素:最常见的染色体异常自闭症病例是脆性X综合征。大约有2%~5%的自闭症男孩比女孩有脆弱的X。在脆性X染色体的男孩中，符合DSM-III标准的婴儿中至少有15%是自闭症，在自闭症中还发现了一些其他分散的染色体异常。已有研究明，同卵双生子的共病率很高，但不是100%，同卵双生子的共病率只有不到10%。虽然同卵双胞胎的患病率很高，但是患病的程度可以有明显的不同，说明环境对遗传是有影响的。原发性自闭症家庭的自闭症复发风险比一般家庭高3%~7%，但即便如此，仍比蒙氏单基因家庭的复发风险低25%或50%。所以自闭症可能是一种多基因控制的疾病，可能是三个基因，每个家族都有不同的遗传方式，包括多基因显性和隐性遗传。大多数优势家族都是由父亲继承的。
已经明环境可以改变原发性自闭症的表现型:约30%的自闭症儿童父母发现他们的婴儿或幼儿在社会交往、语言和非语言交流、游戏和认知方面正经历严重的下降趋势。动作倒退少，动作僵硬多。一般平均倒退年龄为18~24个月，少数可在学龄前甚至学龄(即整合功能障碍)。那些在学龄开始生病的人预后很差。倒退可在数周或数月内表现为急性或渐进性发展。虽然倒退的发生还没有找到明确的促成因素，但有些孩子在倒退前就已经经历了环境刺激因素，如疾病、创伤、母爱的突然丧失、对新环境的不适应等等。一些作者认为对环境压力的易感性也是由遗传决定的。
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