发现儿童自闭症是由基因紊乱引起的。 <自闭症的原因>

时间:2022-07-18 00:20来源: 作者: 点击:
  

据物理学家网15日报道,耶鲁大学医学院自闭症专家弗雷德·沃克(Fred Walker)博士和艾米·克林(Amy Kling)是一个国际研究协会的成员,该协会由19个国家的研究人员组成。最近,他们发现了一种可能导致儿童自闭症的基因和一部分染色体。

这些发现发表在《自然遗传学》杂志上。这些发现是基于自闭症患者最大规模的基因组扫描结果。来自50多个研究所的120多名科学家参与了这项研究,这50个研究所组成了自闭症基因组计划。

该项目始于2002年,当时来自世界各地的研究人员决定合作并分享他们收集的样本、数据和技术,目的是找到自闭症易感基因。这项研究是由孤独症代言人和美国国立卫生研究院资助的。自闭症之声是一个致力于自闭症研究并为该研究筹集资金的全国性非营利组织。这些只是项目第一阶段的初步调查结果。

该协会使用“基因芯片”技术在来自大约1200个家庭的自闭症患者中寻找基因相似性。他们还扫描了患者的DNA,希望找出突变,这是亚微观的染色体突变和遗传物质缺失。科学家认为,这些突变可能与自闭症和其他疾病有关。研究人员在一些患者身上发现了与神经递质谷氨酸一起工作的基因neurexin 1,此前的研究明它与自闭症有关。他们还在11号染色体上发现了一个基因,这可能也与自闭症的易感性有关。但是这个基因还没有得到实。研究人员推测,可能有5到6个重要基因和多达30个其他基因与自闭症有关。如果一个孩子携带这些基因,他可能天生患有自闭症或更严重的疾病。

自闭症是一种复杂的大脑障碍,它抑制了一个人与他人交流和建立社会关系的能力,并经常伴有极端行为。在美国,每150名儿童中就有一名被诊断患有自闭症谱系障碍,男孩患自闭症的可能性是女孩的四倍。在过去的10年里,被诊断患有自闭症的人数增加了10倍。自闭症基因组计划的第二阶段将遵循第一阶段的成果,试图找到导致这种障碍的基因。第二阶段研究需要1450万美元,由自闭症之声、英国医学研究委员会、爱尔兰健康研究委员会、加拿大基因组协会及其合作伙伴、加拿大健康研究协会、西南自闭症研究与资源中心、海尔布兰德基金会在三年内分批提供。


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