染色体异常会导致自闭症的高发病率。 {多动症}
时间:2022-07-18 00:20来源: 作者: 点击:次
人类染色体16p12的重复小片段异常可能导致自闭症风险急剧增加。这是与自闭症相关的遗传风险因素中发病率最高、复发率最高的一个基因组不平衡位点。这一重要成果今天在线发表在国际权威学术期刊《新英格兰医学杂志》上。它是由哈佛大学麻省总医院和哈佛大学儿童医院组成的大型合作研究小组做出的。这项研究采用了最新的基因芯片技术，分析了数量最多的自闭症患者及其家庭(近4000人)和对照组(2万多人)。科学家对比分析了三个团队使用不同技术平台独立完成的案例研究，发现了13个删除案例和11个重复案例。这些微小的异常都发生在16号染色体的同一个位置。进一步的研究实，这个区域包含大约600，000个碱基对的DNA序列，包括25个基因。
本文作者之一、哈佛大学儿童医院研究员、哈佛医学院助理教授、复旦大学兼职教授吴柏林博士在接受采访时表示:“找到1%自闭症患者的遗传风险因素，只是阐明自闭症复杂病因的第一步。但这一步正在改变自闭症研究的面貌。”
另一位美国学者、论文第二作者沈博士表示，应用基因诊断，及早发现发育迟缓、自闭症症状较轻的婴儿(一般在1-2岁)的这种基因异常，并及时进行语言和行为的早期干预治疗，是降低自闭症发病率或减轻自闭症严重程度的有效手段。
顶一下
(0)
0%
踩一下
(0)
0%
------分隔线----------------------------
- 发表评论
-
- 最新评论 进入详细评论页>>
