自闭症和线粒体功能障碍 {长沙自闭症}

时间:2022-07-18 00:25来源: 作者: 点击:
  

同时,自闭症患者的乳酸、丙酮酸、乳酸/丙酮酸比值、丙氨酸、肌酸激酶、天冬氨酸转氨酶升高,而肉碱下降,提示自闭症患者存在线粒体代谢紊乱,线粒体活性下降。

线粒体是身体生产力的主要细胞器,产生身体所需的90%的ATP。大脑对线粒体的能量需求极高,线粒体容量的变化会对大脑产生重要影响。据报道,与健康儿童相比,自闭症儿童更容易出现线粒体DNA(mtDNA)和功能异常。

利用全外显子测序技术测量单亲家庭(母亲、自闭症患者及其非患病同胞)的mtDNA序列,发现自闭症患者的异质性突变多发生在非多态的mtDNA位点,其危害可能比多态的mtDNA位点更大。与非患病同胞相比,自闭症患者约有1.5倍的非同义突变和2.2倍的致病突变,这两种突变都会增加自闭症的风险,并与智商较低和社会行为受损有关。


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