自闭症谱系障碍有家庭聚集性。 {成人自闭症的表现}
时间:2022-07-18 00:25来源: 作者: 点击:次
虽然自闭症谱系障碍具有很高的遗传性，但其临床症状和遗传结构具有异质性，这阻碍了常见遗传易感因素的识别。随着基因检测手段的发展，为了识别自闭症谱系障碍的易感基因，学者们对自闭症谱系障碍进行了大量的分子生物学研究，约有5%的自闭症谱系障碍患者存在染色体异常。
2%的自闭症谱系障碍患者是由染色体核型异常引起的。核型异常主要见于自闭症谱系障碍伴畸形综合征。例如，自闭症谱系障碍中有1%~3%的儿童患有Prader-Willi和Angelman综合征，主要是由于15q11-13区域从母体来源复制所致。
在MZ，双胞胎的比例是男孩100%，女孩86%。然而，在DZ中，如果他们中至少有一个是女孩，自闭症谱系障碍的发病率比男孩低20%。这些证据有力地证明了遗传因素在自闭症谱系障碍的病因学中起着重要作用，估计的遗传度超过90%。因此，自闭症谱系障碍的病因学主要集中在对遗传因素的研究和探讨。
流行病学调查结果显示，自闭症谱系障碍具有家庭聚集性，自闭症谱系障碍同胞的患病率为2%~8%，是一般人群的40倍。双胞胎研究表明，异卵双胞胎(DZ)自闭症谱系障碍的发病率为3%~10%，而同卵双胞胎(MZ)自闭症谱系障碍的发病率为60%~80%。
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