自闭症的成因是什么？ 《智力发育迟缓》
然而，我们应该对这些研究结果持谨慎态度。首先，10个自闭症患者是很小的样本。其次，线粒体疾病比自闭症罕见得多。而且在之前的一个类似实验中，自闭症和线粒体紊乱的相关性并没有那么大。2005年发表的一项研究分析了69名自闭症儿童，发现其中5人存在线粒体异常，表明线粒体异常不是自闭症的唯一原因。然而，2005年研究中分析的自闭症样本涉及范围广泛的自闭症，对肌肉细胞进行了分析，其代谢水平与神经细胞和淋巴细胞有很大不同。同样重要的是，像这项工作的研究只发现自闭症与线粒体障碍有关，但不是因果关系。可能有第三个因素既导致自闭症又影响线粒体。
各种假说不时出现，其中一种是自闭症的过程中会出现线粒体缺陷。是线粒体细胞的能量补给站。它们分解糖分子，并将能量转化和释放成可用于生化反应的形式。线粒体衰竭可能是由受损的基因、环境影响或两者结合造成的。
有证据表明自闭症受遗传影响，但其基因图谱仍不清楚。几年前，有一种假说认为麻疹疫苗会导致自闭症。然而，这个假设现在被证明是错误的。
神经细胞需要大量的能量，所以线粒体缺陷肯定会影响神经元。但问题是，线粒体缺陷会导致自闭症吗？为了研究这个问题，加州大学戴维斯分校的Cecilia Giulivi和她的同事分析了10名2-5岁自闭症儿童的线粒体，结果最近发表在《美国医学会杂志》上。他们的研究方法是从这些孩子的血液中提取淋巴细胞，因为从他们的大脑中提取神经细胞进行研究显然是不可能的。淋巴细胞和神经细胞一样，需要大量的能量，所以非常依赖线粒体。Giulivi博士和他的同事在测试淋巴细胞线粒体的活性后发现，自闭症儿童的线粒体平均耗氧量低于对照组，即活性更低。他们的线粒体NADH氧化酶只用了常人所需氧气的三分之一，8个孩子的NADH氧化酶活性明显低于正常值。这表明自闭症儿童的大脑受到很大的氧化应激，可能会造成累积性损伤。
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