儿童自闭症是由基因变异引起的。 《儿童自闭症》
时间:2022-07-19 00:16来源: 作者: 点击:次
遗传学家今天在洛杉矶举行的美国人类遗传学年会上宣布，已经找到明确的据表明自闭症与儿童发育中的一种基因变异有关。 虽然尚不清楚这种基因变异是如何产生的，但这一结论实了自闭症是由大脑发育异常引起的观点。 加州大学的Eric Coucherson认为这确实是一个令人兴奋的发现。 如果能通过扩大样本反复验，就有可能找到自闭症早期诊断的新方法。
由于自闭症症状往往在2岁左右开始出现，患病儿童的父母往往会将此归咎于婴儿期给予的疫苗。 然而，科学家的研究表明，这些儿童在被诊断之前就有许多异常。 例如，Coucherson指出，在生命的第一个月，自闭症儿童的大脑有明显的异常。 自闭症儿童的小脑往往是异常的，这种小脑的异常使得其参与的许多生理功能异常，比如注意力控制。
新泽西医学和牙科大学的遗传学家吉姆·米洛尼(Jim Milloni)利用老鼠对小脑和自闭症之间的关系进行了深入研究。 他的研究结果表明，在小鼠小脑的发育过程中，有一种叫做ENGRAILED2的基因。 然而，在人类中，这种基因位于一个名为7q的染色体区域。 其他科学家发现，7q染色体区域与自闭症有关。
米洛尼·Xi与罗格斯大学的琳达·布茨·托维奇(Linda Boots Tovich)一起，在名为自闭症遗传资源交换的数据库中搜索ENGRAILED2基因的变异。 在筛选了167个至少有两个自闭症儿童的家庭后，他们发现自闭症儿童的变异ENGRAILED2基因是正常无自闭症儿童的两倍，并且存在统计学上的显著差异。 虽然还不清楚ENGRAILED2基因本身的突变是否导致自闭症，但它清楚地表明了相应的基因或DNA突变与自闭症有关。 米洛尼现在正在另一个包含365个自闭症家庭的数据库中进行筛选研究，以测试现有的结果。
北卡罗来纳州杜克大学医学中心的自闭症遗传学家玛格丽特·皮里瓦斯(Margaret Piliwas)认为，ENGRAILED2基因可能是自闭症的真正候选基因。 但是，她警告说，在重复扩增验的过程中，许多早先确定的候选基因被拒绝。 (今年早些时候发表的一份研究报告发现，ENGRAILED2基因和自闭症之间没有关系。 此外，似乎有些人认为自闭症是由两到十种不同的基因引起的。 米洛尼同意这些意见，称这恰恰是整个问题的症结所在。
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