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科学家发现儿童自闭症是由基因变异引起的。 {自闭症康复}

时间:2022-07-19 00:16来源: 作者: 点击:次

　　美国东部时间11月6日(北京时间11月7日)消息，遗传学家今天在洛杉矶举行的美国人类遗传学年会上宣布，已经发现了明确的据，表明自闭症与儿童发育期的一个基因变异相关。尽管还不清楚此基因变异是如何产生的，但该结论重新印了自闭症是由于大脑发育过程中出现异常而引起的观点。加利福尼亚大学艾里克-考彻森认为，这的确是一项激动人心的发现。如果能通过扩大样本得到重复验的话，便有可能发现早期诊断自闭症的新方法。

由于自闭症症状往往在2岁左右开始出现，患病儿童的父母往往将此归咎于婴儿期给予的疫苗。然而，科学家的研究表明，这些儿童在被诊断之前就有许多异常。例如，Coucherson指出，在生命的第一个月，自闭症儿童的大脑有明显的异常。自闭症儿童的小脑往往是异常的，这种小脑的异常使得其参与的许多生理功能异常，比如注意力控制。新泽西医学和牙科大学的遗传学家吉姆·米洛尼(Jim Milloni)利用老鼠对小脑和自闭症之间的关系进行了深入研究。他的研究结果表明，一种名为ENGRAILED 2的基因参与了小鼠小脑的发育。然而，在人类中，这种基因位于一个叫做7q的染色体区域。其他科学家发现，7q染色体区域与自闭症有关。米洛尼·Xi与罗格斯大学的琳达·布茨·托维奇(Linda Boots Torwich)一起，在名为自闭症遗传资源交换的数据库中搜索ENGRAILED 2基因的变异。在筛选了167个至少有两个自闭症儿童的家庭后，他们发现自闭症儿童的变异植入2基因是正常无自闭症儿童的两倍，并且存在统计学上的显著差异。虽然还不清楚ENGRAILED 2基因本身的突变是否会导致自闭症，但它清楚地表明了相应的基因或DNA突变与自闭症有关。米洛尼现在正在另一个包含365个自闭症家庭的数据库中进行筛选研究，以检验现有的结果。北卡罗来纳州杜克大学医学中心的自闭症遗传学家玛格丽特·皮里瓦斯(Margaret Piliwas)认为，ENGRAILED 2基因可能是自闭症的真正候选基因。然而，她警告说，在反复验的过程中，许多早先确定的候选基因被拒绝。(今年早些时候发表的一份研究报告发现，ENGRAILED 2基因和自闭症之间没有关系。此外，似乎有些人认为自闭症是由两到十种不同的基因引起的。米洛尼对这些意见表示赞同，称这恰恰是整个问题的症结所在。