哈尔滨医科大学第四医院儿童康复中心:守护遗传病儿童更美好的明天 《感觉统合失调》
时间:2022-07-19 00:18来源: 作者: 点击:次
豆豆(化名)一出生就有基因检测。发现常染色体1号染色体短臂的片段是重复的。4岁时，父母很担心，带他去了哈医大四院儿童康复中心。经儿童康复中心主任周大勇评估检查，发现豆豆左踝关节变形，双下肢肌力低下，平衡协调性差，站立时双下肢基面过宽。建议及时进行系统的康复治疗。
根据豆豆的情况，儿童康复中心的治疗师制定了运动疗法、悬吊疗法、理疗等专业的康复方案。经过三个月的治疗，豆豆的下肢肌力有所提高，平衡协调问题也有一定程度的改善。从被父母牵着手，到现在能自己走路
周大勇主任介绍，遗传病是一个医学名词。一般来说是遗传性疾病，包括单基因、多基因、染色体异常等疾病。单基因疾病是遗传性出生缺陷的重要组成部分，大多导致儿童畸形、残疾甚至死亡。遗传病可由多种因素引起，物理因素主要是紫外线或各种辐射，化学因素主要是化学诱变剂和生物因素，如病毒。近年来，随着基因测序技术的发展和更多疾病与致病基因关系的阐明，延伸携带者的筛选越来越受到重视。一些疾病可以通过准确的产前诊断方法进行诊断，父母可以通过遗传咨询进行选择性生育，从而避免或减少出生严重出生缺陷的胎儿。对于先天患有遗传病的婴儿，需要更专业的康复团队进行全方位、有针对性、系统化的康复训练，降低残疾程度，为家庭和社会减轻一定的负担。
最后，儿童康复中心提醒各位家长，遗传病一般预后差，危害大。如果能在二次伤害发生前早发现、早诊断、早干预，就能减少残疾，提高孩子的生活质量。
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