为了进一步发现自闭症更多可能的基因变异，2014年，全球最大的自闭症倡导组织AutismSpeaks与谷歌合作启动了MSSNG项目，目前已经收集了数万人的基因信息。

自1943年约翰·霍普金斯大学的LeoKanner首次诊断出自闭症以来，自闭症的发病机制一直是个谜。到底是“先天还是后天”，是环境还是基因造成的，一直争论不休。

但从神经多样性的角度来看，自闭症可以理解为一种残疾，一种障碍，一种人与人之间的差异，一种神经多样性的表现——就像生物多样性一样。

抚养一个自闭症的孩子要比常人付出更多的努力，而被指责为孩子自闭症的源头，无疑会让自闭症的父母，尤其是母亲更加痛苦。

长期以来，同卵和异卵双胞胎被用来研究疾病和残疾是否是由“先天或后天”引起的，它们在遗传学的研究中具有特殊的地位。

然而，这两个大型基因数据库并没有像预期的那样找到非常明确的自闭症基因，反而让基因研究越来越复杂。2015年，项目研究人员估计约有65种基因变异与自闭症有关。2018年，这一数字增加到102，2019年为184，2021年为255。

在支持Spectrum10K项目研究的自闭症家庭看来，这项研究与上面提到的基因研究一样，将有助于人们更多地了解自闭症，因为重度自闭症患者需要研究、干预、治疗和预防。

仅仅一个月后，2021年9月10日，巴伦-科恩宣布暂停英国最大的自闭症遗传学研究项目。

然而，这个投资300万英镑的计划，刚刚启动了英国迄今为止最大的自闭症项目，就遭到了自闭症群体，尤其是那些神经极度多样化的人的反对。原因是他们认为这项研究的目的是预防和消除自闭症，从而消除自闭症群体，是优生运动的翻版。

例如，MECP2基因的变异曾被认为是Rett综合征的遗传基础，但最近发现，CKDL5和FOXG1的变异对Rett的发病机制也很重要。

据估计，可能有成千上万个与自闭症有关的基因。可以理解为自闭症是一种普遍存在的发育障碍，发展是一个非常复杂的过程。单个关键基因的严重突变可能导致发育障碍，但更多情况下，发育障碍是由多个单基因变异叠加而成。

目前持积极态度的一方坚持认为优生学不是自闭症遗传学研究的目标，通过研究了解自闭症的遗传规律会更有针对性地帮助自闭症群体。

来自神经多样性认知的反对也指出了真正的优生学担忧——真正令人担忧的是如何更好地分析、理解和应用基因数据。很难保证未来不会有极端的研究者和政客滥用MSSNG、SPARK和未来Spectrum10K获得的数据做疯狂的事情。

在西方文化背景下，优生学是指达尔文的堂兄弗朗西斯·加尔顿(FrancisGalton)于1883年在其著作中首次提出的概念。

在优生学的影响下，美国于1896年首次通过法律，禁止一些被认为“低人一等”的人结婚生子；希特勒曾在一封信中称优生学书籍为“我的圣经”，掌权后又将美国优生学计划扩大到对有“基因缺陷”的人实施安乐死。仅T4行动就屠杀了近25万名成人和儿童。

可以预见，目前，甚至在未来很长一段时间内，自闭症的基因研究还不能完全解释自闭症的生物学机制。

在光谱的另一端，有像AliciaMesa的儿子这样患有严重自闭症的儿童。艾丽西娅活跃在自闭症社区。最近，她在美国严重自闭症全国委员会(NCSA)网站的博客中写道:对我和我的儿子来说，自闭症意味着生活无望、自残、攻击性行为、混乱和噪音、夜以继日的失眠、沉重的经济负担和被亲友疏远。

所以Spectrum10K被质疑后，一些重度自闭症患者的家长，比如艾丽西娅，也站出来反击神经多样性的人。

例如，在优生学的背景下，1927年，美国最高法院在巴克诉贝尔案中裁定，州政府有权对弗吉尼亚女子卡里布克强制绝育，以防止她的残疾基因继续遗传。

当时霍姆斯大法官有一个著名的判决，“一个三代智障的家庭已经够坏了”——在自闭症的基因研究中，有人得出“三代人都有自闭症基因已经够坏了”的结论也不是不可能。

“冰箱妈妈”假说对自闭症家庭造成了无数伤害。现年89岁的AudreyFlack是美国现代史上杰出的艺术家。1962年女儿被确诊为重度自闭症后，虽然深爱着自己的孩子，却遭到了所有人的批判和鄙视，甚至连丈夫也抛弃了她。

事实上，神经多样性本身并不是神经学或生物学的定义，但神经多样性的提出对于防止自闭症患者受到歧视、欺凌和污名化，建立尊重、接纳和包容的环境，以及认可自闭症患者自身的社会价值具有重要意义。

事实上，神经多样性者的担忧并非空穴来风，历史上也确实发生过类似的事情。根据医学历史学家HerwigCzech的说法，在第二次世界大战期间，当汉斯·阿斯伯格首次诊断出阿斯伯格综合症(自闭症谱系的一种较温和的形式)时，他曾在德国纳粹的要求下集中诊断出阿斯伯格综合症，以消除他们。

所以Spectrum10K项目一经推出，就在社交媒体上遭到了极端神经多样性人士的强烈抨击。后者于9月3日发起签名运动，呼吁取消该项目。这项活动在两周内收集了5000个签名。

关于自闭症研究的争论由来已久，Spectrum10K在英国的推出无疑将这种争论引发到了极致。

最新研究还发现，染色体非编码部分的变异对自闭症的发病机制也有重要影响。对于筛查自闭症来说，就像你还没看完那2-3万页，突然发现又有一整个系列要看。

所以自闭症的基因研究中确实存在优生学的顾虑。一种观点认为，过度解读自闭症的遗传基础，强调一个家庭的自闭症基因，会导致对自闭症家庭甚至整个家庭的歧视，这是真正的优生学担忧。

2021年8月，由英国剑桥大学自闭症学者SimonBaron-Cohen发起的大型自闭症研究项目Spectrum10K正式启动。

双胞胎研究的结果有力地证明了自闭症与遗传有关，也从科学上推翻了“冰箱妈妈”患自闭症的荒谬假说。但是，这种假设的负面影响至今无法消除。

唐氏综合征的特征是染色体异常，即多出一条21号染色体。如果把一个人的2-3万个基因比作一本2-3万页的书，唐屏就是检查那本书有没有几百页。筛查自闭症有点像在一本书里找错别字，你不知道你需要在书里找一页错别字，还是100页、1000页。

可以说，目前自闭症的基因研究还处于比较初级的阶段，利用基因筛查实现优生优育还只是一种想象和对未来可能性的担忧。

唐筛查是孕检中一项重要的基因检测。如果和唐筛查对比，会发现筛查自闭症要困难复杂得多。

2021年1月，冰岛的deCODEgenetics公司在NatureGenetics上发表了一项研究，发现同卵双胞胎在胚胎阶段平均积累了5.2个基因突变差异，最多可达100个基因突变。这些突变的数量，与人类染色体相比，可能不是很大，但也可能是这些突变将自闭症的特征推到了极限，足以诊断自闭症。

极端神经多样性的人的声音越来越大，负面影响之一就是挤压光谱的另一端。如果有人最渴望治愈和预防自闭症，那很可能是像艾丽西娅这样的重度自闭症儿童的母亲。

极端神经多样性的人指责，像万人谱系计划这样试图发现自闭症的生物学机制并阐明自闭症的遗传基础的研究，相当于自闭症的生物选择，具有试图消除自闭症群体的潜在风险，即优生学的翻版。他们认为，即使研究人员本身没有这个意图，也很难保证研究数据将来不会落入某些极端研究者或政客手中，造成人道主义灾难。

2021年5月，美国费城德雷克塞尔大学教授布里安利(BrianLee)等人收集了1980年至2012年丹麦出生的170万个家庭(包括父母、兄弟姐妹、祖父母、叔叔、阿姨和堂兄妹)的发育障碍数据。使用机器学习方法，他们得出结论，患有发育障碍的家庭的后代患自闭症的可能性是普通家庭的15倍。

谱系的一端是Arine，自闭症自我倡导网络(ASAN)的创始人。埃曼毕业于哈佛法学院，2009年被奥巴马任命加入国家残疾人委员会。他是解释自闭症神经多样性的代表人物。

但站在光谱的另一端，我们也必须清醒地看到，被质疑和担忧可能是科学研究的必然过程。相对于因担心数据滥用而采取的粗糙的“一刀切”方式，自闭症基因研究的结果不容忽视。毕竟很多其他疾病(包括神经系统疾病)的发病机制也是通过分析大规模基因数据得到的。

SimonBaron-Cohen代表Spectrum10K项目组两次向自闭症社区道歉，并声明他们的研究没有优生学目的。然而，在一片哗然声中，巴伦-科恩最终宣布暂停英国最大的自闭症遗传学研究项目。

也许答案是否定的。

迫于压力，万人谱系项目创始人SimonBaron-Cohen于9月4日发表声明，将研究项目目标修改为“提高自闭症患者的生活质量”。但在9月10日，他代表项目组再次道歉，宣布项目暂时中止，并表示将就研究的范围和方法与自闭症群体进行更深入的对话。

显然，当光谱两端的人走向极端时，对自闭症的基因研究就出现了两种完全相反的意见。

此外，基因测序的误差依然存在。比如2012年发现SHANK1是自闭症的高危基因，可以解释约0.04%自闭症患者的遗传机制。然而，2019年，中国吉林大学的学者在重复试验中没有发现SHANK1与自闭症有关。

研究本身并不严谨。BrianLee从北欧公布的基因数据库中选取了一些数据，但有人指出，其实可以用简单的统计数据来分析这些数据，而作者只是用了时髦的“MachineLearning”来让自己看起来更高级、更可信、更酷——Brian lee自己也在推特上承认，这篇论文被拒绝了无数次，最后不得不在文章标题中写上时髦的“MachineLearning”。

这也在一定程度上说明，没有一个家族的传承是完美的。在最疯狂的优生学时代，美国密西西比州的Triplett家族被公认为精英家庭，但他们的继承人DonaldTriplett却成为世界上第一个被诊断患有自闭症的人。

优生学在人类历史上造成了巨大的人道主义灾难。所以把谱系工程和优生学联系起来，是非常严重的指责。

自闭症基因研究，包括Spectrum10K项目，旨在研究自闭症的遗传机制。除了对数据滥用可预测性的争议，另一个核心问题是基因筛查是否可以用于预防甚至消除自闭症。

这要从梳理自闭症遗传学的研究进展说起。Rett综合征是一种神经发育障碍，在美国精神病学协会出版的精神障碍诊断和统计手册DSM-IV中被认为是自闭症的一种严重形式。1999年，HudaZoghbi的研究小组发现，被诊断为Rett综合征的儿童在其MCEP2基因中存在变异，而MECP2表达的蛋白质在大脑发育中非常重要，因此推断MECP2基因的变异可能是Rett的遗传机制。

非营利慈善机构SimonsFoundation也在2016年开始了更大规模的SPARK项目，已经收集了近3万人的基因数据。

Kanner最初同意自闭症是先天的，但他后来认为父母的养育方式导致了儿童的自闭症，这导致了自闭症的“冰箱妈妈”假说在20世纪50年代和70年代风靡一时。假设指责是由于母亲的不当养育，对孩子幼小的心灵造成了创伤，失去了依恋，于是孩子建造了一座空荡的城堡——“自闭症”，保护自己免受冷漠的母亲的伤害。

艾丽西娅在上述博文中指出，像她儿子这样的重度自闭症患者，和那些坐在电脑前，写电脑程序，发推特的人是不一样的。患有严重自闭症的人需要研究、干预、治疗和预防。Spectrum10K项目的启动可以帮助人们了解自闭症的遗传基础、遗传机制和环境因素，帮助人们了解那些可能增加自闭症和其他障碍的风险，并注意孕期卫生，从而达到预防自闭症的目的。它不是臭名昭著的优生学。

正如项目中提到的极端神经多样性的人对一万人的谱系:没有人能控制谁得到收集的数据，做什么样的分析，得出什么样的结论，什么样的人使用这些数据。

可以说，神经多样性的提出，让自闭症变成了一个宽泛的谱系。

1977年，英国儿童精神病学教授MichaelRutter和他的助手SusanFlostein通过调查英国自闭症双胞胎的数据，首次开始了自闭症的基因研究。在他们之后，北欧、密苏里、日本等国家和地区的双胞胎数据都得到了与MichaelRutter相似的结果:在基因相同的同卵双胞胎中，同时患有自闭症的比例在70-95%之间，而在基因不完全相同的异卵双胞胎中，这一数字为10-30%。

该项目旨在收集1万名自闭症患者及其家庭的遗传和生理心理数据，试图找出遗传因素和环境因素对自闭症发病机制的影响，同时了解一些影响自闭症患者生活质量的常见障碍。