主要影响女孩的雷特综合征其实不是自闭症。 {自闭症孩子}
前不久，一篇关于雷特综合征的热文刷屏了罕见病。它提到，雷特综合征是自闭症谱系障碍的一种亚型。
子昂君通过查阅一些资料和参考文献，得出了这个结论。不要！正面！真的！
患者家长告诉紫安俊，这样的权威内容会让人对雷特综合征产生误解，给他们造成更大的压力和负担。
今天，我化身为“谣言杀手”来告诉你一些关于自闭症和雷特综合症的事情。
关于自闭症的第一个问题
自闭症(又译作自闭症)是“谱系障碍”的一种，是指自闭症个体可能出现不同的症状，严重程度不同。根据个体表现出来的具体症状，自闭症谱系障碍患者可以归为泛自闭症。
雷特综合征是一种遗传病。主要患者是女生。患有雷特综合征的女孩会出现更严重的症状，包括社交困难等自闭症的典型症状。此外，它可能会严重损害女孩控制和使用手的能力，因此它被认为是一种身体疾病。虽然之前被归为自闭症谱系，但2013年5月以后，Rett综合征不再被纳入自闭症谱系。
No.2什么是雷特综合征？
1966年，奥地利医生安德烈亚斯·雷特(Andreas Rett)在维也纳儿科门诊的休息区遇到了两位女性患者。
两个女孩，来自不同的家庭，却有着相似的症状:头比正常孩子小，表情半笑半笑，手扭曲，拍打着，不自觉地流口水。
这一现象引起了雷特博士的注意。他诊断和分析了具有类似症状的患者，并于1966年发表了关于该疾病的临床报告。但受限于当时的医疗水平，并没有引起医学界和科学界的重视。
直到1983年瑞典神经学家哈格伯格在一次医学会议上报道了同样的疾病，这种疾病才开始引起医学界和科学界的广泛关注。这种疾病被称为雷特综合征。
雷特综合征是一种神经系统发育障碍，主要发生在女性。为X连锁显性，与X染色体上甲基化CpG结合蛋白2基因突变有关。主要症状包括智力低下、语言功能丧失、手部动作僵硬、步态异常等。目前临床上还没有治愈的方法，主要治疗是药物治疗改善症状。
出生后6-18个月，患者精神运动发育正常，之后发育停滞，头小；手部有目的的动作受到阻碍和控制，智力发育不完善，语言和社会交往能力下降。随着病程的发展，部分患者还会出现肌肉萎缩、动作不协调甚至无法行走、呼吸和睡眠障碍、癫痫等严重症状。
No.3如何区分雷特综合征和自闭症？
雷特综合征的症状与自闭症非常相似，这也是很多自闭症儿童因为误诊而接受错误治疗的一个原因。因此，有必要将雷特综合征与自闭症区分开来。
雷特综合征在发病初期会表现出典型的常见自闭症症状，但只是阶段性的。雷特综合征的发生发展是分阶段的，发病初期的典型症状与普通自闭症非常相似。
No.4雷特综合征的临床表现有哪些？
雷特综合征的这些临床表现有一定的分期，且与年龄有关。它们可分为四个阶段:
第一阶段:从6 ~ 18月龄发病，持续数月。表现为发育不良，头部生长缓慢，对打球和周围环境没有兴趣，肌肉紧张度低。
第二阶段:1 ~ 3岁，持续数周至数月。表现为发育迅速倒退、手部失用和动作僵硬、惊厥、自闭症、语言丧失、失眠和自虐。
第三阶段:从2岁至10岁，持续数月至数年，表现为重度精神发育迟滞或明显精神发育迟滞，自闭症表现改善。惊厥，典型的手部动作僵硬，明显的共济失调，肢体失用，反射亢进，肢体僵硬，醒后呼吸暂停，食欲良好但体重减轻，早期脊柱侧凸，咬牙切齿。
ⅳ期:10岁以上，持续数年，表现为上下运动神经元受累迹象，进行性脊柱侧凸，肌肉废用，肢体僵硬，双足萎缩，丧失独立行走能力，生长迟缓，不能理解和使用语言，眼对眼交流恢复，惊厥频率降低。
No.5什么导致了雷特综合征？
在我们的身体里，有一种基因叫做MECP2。几乎所有的雷特综合征患者都有MECP2基因突变，导致一种对正常大脑功能很重要的蛋白质无法正常产生，从而影响大脑中神经元和其他细胞的正常功能。
雷特综合征的特殊症状是因为孩子大脑的病变，更深层次的原因是遗传因素。具体来说，研究认为这种蛋白的变化可能会降低神经元的活性，削弱它们相互交流的能力，从而导致雷特综合征的一系列临床表现。然而，尚不清楚大脑中的变化如何与雷特综合征的具体特征相对应。
第六期如何治疗和护理雷特综合征患者？
因为目前没有完整的特效治疗方法，所以主要是对症治疗。如果孩子惊厥，应使用抗癫痫药物。根据脊柱弯曲的症状，采取手术治疗，恢复身体的平衡，防止脊柱继续变形。
对于雷特综合征患者来说，康复治疗非常重要。主要的康复治疗包括物理治疗、职业治疗、语言治疗等。
1。理疗可以提高肌肉力量，防止肌肉萎缩，改善运动功能。同时，矫形支具可用于矫正骨骼畸形，延缓疾病进展。
2。通过作业疗法，改善精细运动功能，促进手部运动功能的恢复，建立基本的日常生活技能。
3。通过言语治疗提高宝宝的语言表达和理解能力，同时多和宝宝交流和玩耍。用不同的方法，比如听音乐，拓展孩子与外界交流的途径，提高孩子的社会交往能力。
雷特综合征自发现以来，一直受到医学界的关注和研究。虽然没有特效药，但是在疾病的不同阶段对症治疗，对患者的疾病控制会有很大的帮助。【/br/】目前，国内外已有较为完善的针对雷特综合征的康复训练方法，对提高患者的运动、智力和社交能力有积极意义。相信随着医学和技术的进步，雷特综合征的具体治疗将会有新的进展。
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