科普|肠道菌群失调会导致自闭症。专家:重视肠内营养护理。 《自闭症儿童》
研究人员定量测量了两组儿童的尿液有机酸浓度，并分析了该浓度与肠道微生物解毒酶的相关性。结果表明，自闭症儿童部分线粒体标志物与肠道微生物解毒酶呈负相关，因此认为肠道微生物解毒酶与线粒体保护和解毒功能有关。在自闭症中，肠道菌群解毒功能的缺乏可能会影响机体的线粒体功能，线粒体功能的损害已被证明是主要的生理功能障碍。
值得注意的是，在全球范围内，自闭症的发病率呈上升趋势。大多数自闭症儿童都伴有不同程度的智力障碍，给家庭和社会带来了沉重的负担。
宏基因组又称微生物环境基因组，是指环境中所有微小生物的遗传物质总和，也被称为“人类的第二基因组”。目前有研究发现，除了单基因遗传病，其他大多数疾病都可以在宏基因组中发现异常。
近年来，在自闭症、阿尔茨海默病、抑郁症等疾病的研究领域，更前沿的方向是将发病机制聚焦于“脑-肠轴”的影响机制，探索肠道菌群对神经系统疾病的影响。发现自闭症儿童的肠道菌群通常是失衡的，但是肠道菌群失衡和自闭症之间有什么因果关系呢？肠道菌群如何参与自闭症的发病机制？一系列问题需要探讨。
自闭症作为一种复杂的发育障碍，其病因一直不清楚。虽然普遍认为遗传因素起主导作用，但由于多种基因突变的影响，仅从人类基因测序的角度来追溯和解释自闭症的发病并不容易。
未来，自闭症等疾病的营养护理会有更大的探索空间。比如自闭症儿童与正常人相比，多糖含量较高，单糖含量较低，可能会影响肠道菌群的类型。所以在营养护理方面，还需要进一步的研究和细化。
根据王娟的说法，即使在健康人群中，不同个体之间的肠道菌群也是高度异质性的。研究团队开发了一种新的宏基因组分析策略——“类配对分析法”，将代谢背景相似的自闭症个体与对照个体配对。
王娟对自闭症的研究与他自己的经历密切相关。
然而，在两岁半的时候，王娟开始意识到有些不对劲。孩子们开始有一些重复刻板的行为，喜欢用手指在空中画圈。他们的语言能力和社交能力都退步了，去医院也查不出原因。
这种配对分析的方法，类似于基因研究中的twinsstudy，减少了个体间饮食和遗传因素造成的肠道菌群差异。发现自闭症儿童肠道菌群解毒功能受损，解毒酶缺乏。
丁丁，两岁半时被确诊为自闭症，有敲脑袋、打人等严重自残伤人行为，尤其是绞痛。北京大学基础医学院医学生物信息学系副教授王娟说，经过两年的肠道调整，丁丁现在已经可以在普通幼儿园班级独立上学了。
王娟认为，肠道就像人体健康的保护屏障，健康的肠道菌群可以分解毒素，保护线粒体功能不受损害。肠道菌群失衡不能有效分解部分毒素，使线粒体功能受损。王娟和中国科学院基因组研究所副研究员康宇最近的一项研究发现，自闭症儿童的肠道菌群在解毒酶和途径方面存在明显缺陷。
上海交通大学医学院附属新华医院主任医师、教授李飞认为，王娟教授课题组的研究基于自闭症人群的宏基因组数据，采用了全新的分析策略。发现解毒酶诊断模型可以准确区分自闭症个体和对照组，进一步揭示了肠道菌群毒素积累和线粒体功能障碍参与自闭症发病的一种可能的新机制。
自闭症儿童肠道菌群解毒功能下降，可使其对环境毒素暴露更加敏感，毒素积聚到血液中，损害细胞的线粒体功能，进而导致自闭症相关症状。儿童体内的解毒酶越少，检测到的线粒体功能障碍的标志物越多，儿童表现出的自闭症症状就越严重。
“以前的流行病学研究发现，毒素暴露是自闭症的一个主要环境因素。自闭症儿童肠道解毒功能受损解释了自闭症患者对毒素暴露更敏感的原因，以及肠道菌群如何参与自闭症的发病机制。”王娟表示，基于解毒酶的诊断模型对自闭症具有良好的诊断效果，这一发现可能为自闭症研究和干预策略提供新的方向。
例如，同卵双胞胎中自闭症的常见发病率约为80%至90%，但遗传因素在多大程度上起作用以及它们如何与环境因素相互作用仍有很大争议。目前，仍有少数自闭症患者找到了明确的基因突变点，自闭症的病因之谜仍有待进一步解开。
重庆市一项自闭症儿童疾病负担研究显示，自闭症儿童康复训练和药物治疗总费用占家庭总收入的75%。黑龙江省2016年调查数据显示，自闭症儿童每年康复治疗总费用达6.44万元。如果能得到早期诊断和治疗，对改善症状会有很大帮助。
自闭症谱系障碍是一种复杂的神经发育障碍。患者往往患有智力障碍、语言发育障碍、胃肠问题、睡眠障碍和癫痫。
王娟、康宇等人的研究是基于宏基因组测序。研究小组招募了39名3-8岁的自闭症儿童和40名对照儿童，对这79个肠道菌群样本进行采样和测序。
2011年，儿子在北大第六医院确诊为自闭症，只能通过行为干预进行训练。自2014年以来，王娟将研究重点转向自闭症。除了遗传因素，王娟更关心环境因素的影响。
“家长和医生要及时关注孩子的胃肠道疾病，帮助缓解身体不适，纠正消化吸收障碍，进而提高孩子的学习和生活能力。”王娟建议道。
2016年，在著名神经生理学家韩继生院士的主持下，北京大学医学部自闭症研究中心成立。该中心整合了学校本部、医学部、临床医院等十余家单位的资源。其学科涵盖神经科学、精神病学、妇幼保健、遗传学、生物信息学、生殖医学、流行病学和药学，并致力于自闭症的预防、诊断和康复。它是中国第一个从生物医学角度建立的自闭症研究中心。目前，王娟是该研究中心的秘书长。
这个研究成果是怎么来的？肠道菌群失调新致病机制的发现有什么意义？在自闭症的治疗上给人什么启示和可能？带着一系列问题，新华每日电讯记者深入采访了权威专家。
研究人员发现，环境毒素暴露是自闭症的一个重要环境因素。肠道菌群是人体重要的排毒屏障。
然而，王娟认为，肠道菌群的形成机制是复杂的，个体之间存在显著差异。所以，调节肠道菌群并不容易。因此，目前的研究并不支持市场上单纯补充益生菌保健品就能起到防治自闭症作用的观点。孩子家长还是需要理性解读科研进展。
近日，北京大学基础医学院和中国科学院北京基因组研究所研究团队在国际学术期刊《科学进展》上发表论文指出，自闭症儿童肠道菌群失调导致肠道解毒功能受损，体内毒素堆积，进而导致线粒体功能障碍，可能与自闭症的发病机制有关。
康宇认为，从发病机制上看，自闭症不是单纯的精神疾病，而是神经和生理异常导致的发育障碍，其中一个重要的环境因素是毒素代谢。她希望在治疗手段上，能够探索出基于生物医学的病因相关治疗方法来纠正患者的神经生理障碍，比如修复肠道的解毒功能，为自闭症的治疗提供新思路。
2007年底，王娟的儿子出生了。这孩子像老虎一样强壮，非常可爱。孩子2岁前，聪明伶俐，学什么都快。7个月后就可以给爸爸妈妈打电话了。当你一岁的时候，你可以照着说明拍照，摆各种姿势。
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