好消息！30个“真正的”自闭症基因被发现，或将促进治疗。 {什么是自闭症}
到目前为止，雷特氏综合征没有治愈或明确的医疗计划。
事实上，自闭症谱系障碍中可能存在近百种类似于输尿管综合征的罕见疾病，急需学术界的研究和重视。
儿童分裂性障碍(disruptive disorder，CDD)，又称婴儿痴呆，由奥地利维也纳的特殊教育专家Theodore Heller博士于1908年首次报道。在《美国精神障碍诊断和统计手册》第五版中，CDD被归类为自闭症谱系障碍合并自闭症、阿斯伯格综合症和非典型自闭症。
1.最典型的就是心血管问题，主动脉瓣狭窄和肺动脉瓣狭窄都是典型的表现。
例如，在美国，20万患者以下的疾病被视为罕见病，而在欧盟，患病率低于万分之五的疾病以及危及生命或慢性进行性疾病被视为罕见病。
目前儿童分裂性精神障碍的医学治疗类似于自闭症干预。家长一定要及时发现孩子的异常，及时就医，及时干预，让孩子原有的能力得到最大可能的保留和回归。
今天是国际罕见病日。
这对于长期与“罕见病”抗争共存的家庭来说，是一个难得的被社会看到的机会。
雷特综合征的发生和发展是分阶段的。大多数孩子在1岁半时开始生病。初始阶段会出现明显的、多方向的功能退化阶段，如手功能逐渐丧失、语言丧失、共济失调、呼吸异常等。，然后整体功能开始稳定，然后又开始发展。但是在发育中会遇到很多障碍，有的孩子从出生开始，运动发育、认知、言语都会严重滞后。
10.特殊才能。他听觉敏锐，对音乐感兴趣，语言能力好，有华丽的描述性文字。然而，他/她可能并不完全理解他/她所说的意思，因为他/她缺乏智商。社交能力和记忆力也是这群孩子的特长。
2.雷特综合征的孩子因为病理原因，容易聚集容易引起焦虑的物质。所以，我们不能都把瑞特孩子的情绪问题当成心理因素。他们经常要忍受无法控制的情绪和哭泣。如果他们这个时候继续学习或者训练，会适得其反。
脆性染色体综合征是来自X染色体的隐性遗传方式。它的遗传不仅涉及X染色体的基因突变，还涉及基因位点的CGG(胞嘧啶-鸟嘌呤-鸟嘌呤)重复，所以特别复杂，而且不是由母亲单方面遗传引起的。
比如我们常说的脆性X染色体综合征，结节性硬化症，Rett综合征等等。
因为自闭症谱系障碍不是一种疾病，而是一组疾病。除了按严重程度分类，还可分为经典型自闭症和综合征型自闭症，其中综合征型自闭症占总谱系的20-30%。
去年，国际权威医学杂志《细胞》也发表论文指出，自闭症谱系障碍(ASD)最大的外显子测序研究已经确定了102个自闭症的高危基因，这意味着可能存在近100种罕见的自闭症疾病。
中国罕见病发展中心(CORD)创始人、根健康CEO黄如芳告诉大米和小米，全人类已知的罕见病有7000多种，其中一半发生在儿童期，80%由基因缺陷引起。这些疾病只有不到10%有相应的治疗方法。
目前已知儿童破坏性精神障碍的复杂程度和严重程度远高于自闭症，并且很难重新学习退化的能力，通常会留下严重的智力障碍。
语言发育障碍，语言理解能力下降，语言表达能力差，无法发起或维持对话，言语刻板或重复。
行为解体，部分患者运动技能、大小便等自理能力下降，流涎，伴有癫痫发作。
女性的外貌会稍有改变，如尖脸、大耳朵，其中20% ~ 60%会被诊断为患有精神障碍，最常见的是抑郁、广泛性发育障碍、害羞退缩和焦虑。
和自闭症家庭一样，大家都希望政府部门和科研机构能够投入足够的科研力量，帮助患者早日实现“病有所医”，重新获得一个充满希望、平等、有尊严的社会生活。
如果孩子被确诊为威廉斯氏综合征，家长需要定期带孩子回医院进行随访检查，这对孩子的恢复和发展非常重要。
5.智力迟钝。威廉姆斯的孩子大多有不同程度的智力障碍，智商大多在50-60之间。
8.五官。有点上翘的鼻子，比较长的人，嘴巴宽，嘴唇厚，下巴小，耳朵大，脸颊丰满，眼皮肿，牙齿超大。有些孩子小时候看不出来，但是随着年龄的增长，五官会越来越明显。
7.喂养问题。他们不能自己吃饭，需要别人喂，这和他们的肌张力低，吸咽能力不足有关，随着年龄的增长会逐渐改善。
其中，雷特综合征在发病初期，2岁左右会表现出与典型自闭症相似的症状:不看人、不理人、不听指令等。但其他症状，如小头、癫痫、独特的手部动作、晚期运动功能丧失……与典型自闭症完全不同。我们也可以通过基因检测进行筛选和鉴定。
许多专家持否定意见。的确，Rett综合征也应该被排除在自闭症谱系障碍之外，但根据DSM-5的定义，Rett综合征仍然是自闭症谱系障碍的一种。
4.小时候经常表现为肌张力低，关节松弛。长大后关节会逐渐僵硬甚至挛缩，需要通过理疗来改善。
6.疝气问题。这种现象也很常见，其中得腹股沟疝和脐疝的几率更高。
今天是2021年2月的最后一天，也是国际罕见病日。国际上对罕见病没有严格统一的定义。
为了获得良好的预后，自闭症儿童需要在早期接受早期强化干预。在雷特儿童的早期生活中，应更多地注意喂养和护理，使儿童处于相对良好的身体舒适状态，并根据儿童的具体情况逐步开展康复干预活动。
对于受困于黑暗中的“罕见病”患者来说，这是一个异口同声的宝贵日子。
今天，大米和小米通过邹小兵教授的分享，带领大家走近和了解自闭症谱系障碍人群中可能与谱系症状相关或交叉的罕见疾病。
雷特综合征，也称为小头综合征，是一种与典型自闭症非常相似的儿童神经系统疾病。患者多为女性，发病率为1/10000 ~ 15000，为罕见病。
总之，罕见病是指那些发病率极低的疾病，通常是慢性的、严重的，往往会危及生命，而且往往没有针对性的治疗药物和手段。
Rett综合征就是其中之一，它是由MECP2基因(以及少数其他基因)突变或缺失引起的。
所以黄如芳说，“只有我们自己才能从罕见病的群体中拯救出来，只有我们先行动起来，才能带来我们想象中的改变。”
因为“稀有”，罕见病患者和家庭注定只能发出微弱的光，所以希望更多的人能站出来，彼此连接，发出更多更大的光。
携带脆性脆性X染色体综合征基因的父母生二胎。等她们怀孕三到四个月的时候，可以拿绒毛或者羊水来检测孩子的情况，大概一两周就有结果了。
大多数有症状的自闭症是一种罕见的疾病。
因为“稀有”，疾病在人类社会中始终处于一个被忽视、被遗忘的角落。
威廉姆斯综合征是一种与自闭症表现非常相似的疾病，也有黄金干预期。如果能在早期对孩子进行诊断和干预，孩子的身体机能和智商会比不干预的孩子发育得更好。
本文经中山三院儿童发展与行为中心主任邹小兵教授修订批准，发布。
脆性X综合征的典型特征包括:大耳朵、长脸、大睾丸(青春期后)、发育迟缓、学习困难、语言迟缓、注意力不集中、攻击性和破坏性行为、多动症、焦虑症、癫痫发作。
在DSM-5关于自闭症谱系的附加说明中指出，自闭症谱系障碍确诊后，应继续完善检查，包括基因检查，发现各种基因异常(单基因突变、拷贝数变异)的自闭症谱系障碍。
3.生长迟缓。他们往往在近42周后出生，出生体重较轻，身高体重发育缓慢。一般两岁才会走路，三岁才会说话。
存在人际交往障碍，缺乏人际交往能力，无法进行非语言的情感交流，无法与同伴建立正常的同伴关系，无法与同伴进行角色扮演游戏。
就像“国际罕见病日”的初衷一样——让“罕见”被看到。
儿童智力低下和自闭症是脆性X综合征最重要的临床表现。如果患者表现出自闭症的症状，那么就可以同时诊断出自闭症谱系障碍。正常人群中，男生发病率约为1/3600，女生约为1/4000 ~ 6000。
2.血钙过高。孩子会因此变得烦躁，晚上会哭闹，无法安心入睡。如果孩子血钙不高，就不要补充钙和维生素D，如果特别缺乏，就要适量补充维生素D。因为威廉姆斯的孩子血管弹性不足，补钙会导致血管硬化，甚至器官钙化或硬化。
9.学习障碍。他们在空间概念、数理逻辑和精细动作上是弱项，主要体现在不能理解数学中1+1=2的含义，不愿意用笔写字，注意力不集中。
国外医学调查显示，儿童分裂性精神障碍患病率为十万分之一，无明显性别差异。
并且他们的活动异常，活动刻板重复，或者动作姿势僵硬，对周围的事物普遍失去兴趣，局限于一两个爱好。
在一个家庭的后代中，FXS的症状往往越来越严重。
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