云。科普|自闭症和遗传有关吗? <关爱自闭症儿童>

时间:2022-08-01 00:07来源: 作者: 点击:
  

自闭症的一些环境危险因素,如子宫内暴露于母体免疫反应或出生时的并发症,可能会导致自闭症或与遗传因素一起强化其特征。

这些基因的改变或突变会导致自闭症。一些突变影响单个DNA碱基对。事实上,每个人都有成千上万的这种基因变异。

然而,遗传学不能解释自闭症的所有原因。虽然研究人员对导致自闭症的基因和环境比例存在分歧,但环境因素也是导致自闭症的原因。

早在20世纪70年代,研究人员就发现基因突变是自闭症的一个原因。当时,一个研究小组发现,同卵双胞胎往往患有自闭症。

不会。在分子水平上,突变的影响可能是不同的,甚至在单核苷酸多态性之间,突变可能是有害的或良性的,这取决于它们对相应蛋白质功能的改变程度。例如,一个错义突变会将蛋白质中的一个氨基酸变成另一个。如果这种替代没有显著改变蛋白质,它可能是良性的。

此后,科学家们一直在寻找自闭症的潜在罪魁祸首,在过去的十年里,DNA解码技术加速了这一进程。

到目前为止,许多与自闭症相关的基因突变是罕见的。虽然一些研究正在进行中,但找到导致自闭症的常见基因变异要困难得多。

随着基因检测技术的进步,研究人员发现自闭症的发生与遗传和基因密切相关。

综上所述,这些结果表明,女孩可能对导致自闭症的基因突变有一定的抵抗力,更大的基因突变会导致患病。

研究人员可以通过比较自闭症患者及其未受影响的家庭成员的基因序列,找到这些罕见的“新”突变。受孕后发生的自发突变通常是“马赛克”,这意味着它们只影响身体的某些细胞。

不能说有。有几个特征与单个基因突变引起的自闭症有关,包括X染色体脆性和Rett综合征。然而,不到1%的非综合征自闭症病例是由单个基因突变引起的。

大多数基因突变是由遗传引起的。它们可能常见,也可能罕见。有些基因突变可能在卵子或精子中自发发生,所以只影响孩子,不影响父母。

尽管如此,与自闭症相关的基因列表仍在不断增长,研究人员已经统计出约100个他们认为与自闭症密切相关的基因,这些基因对于神经元之间的交流或控制其他基因的表达非常重要。

随着这项工作的进展,科学家们发现了各种可能导致自闭症的基因变化。科学家对DNA研究得越多,他们就越发现它与自闭症关联的复杂性。

也许吧。患有自闭症的女孩似乎比患有自闭症的男孩有更多的突变。患有自闭症的男孩有时会从不受基因突变影响的母亲那里遗传基因突变。

至少到目前为止,还没有所谓的“自闭症基因”。也就是说,没有一个基因会在每个自闭症患者身上持续突变,似乎也没有一个基因每次突变都会引发自闭症。

大约1%或更多人口的遗传变异被认为是“常见的”,被称为单核苷酸多态性(SNP)。

另一方面,无义突变会在基因中插入“停止”符号,导致蛋白质生产过早停止。如果发生这样的突变,产生的蛋白质会过短,功能差。

自从1977年第一个自闭症双胞胎出现以来,几个研究小组已经比较了双胞胎的自闭症率,研究表明自闭症是高度遗传的。

自闭症孩子的家长也会为孩子的病自责,常常自责,后悔自己。

临床医生通常会对发育中的婴儿的染色体进行筛查,以识别大的染色体异常,包括拷贝数变异(CNVs),并对一些自闭症相关综合征进行产前基因测试,如X染色体脆性。然而,即使一个发育中的婴儿有这些罕见的基因突变,也无法确定他将来是否会被诊断为自闭症。

很多人认为自闭症孩子是父母对孩子太冷淡,没有时间和孩子玩耍交流,没有给孩子足够的爱造成的。

其他基因变异,称为拷贝数变异(CNVs),表现为脱氧核糖核酸(DNA)长片段的缺失或复制,通常包括许多基因。

常见的基因变异通常会产生微妙的影响,可能会共同导致自闭症。在不到1%的人口中发现的“罕见”基因变异具有更强的影响。

但导致自闭症的突变可能不全是基因,基因只占基因组不到2%。研究人员正试图深入研究基因组的另外98%,寻找与自闭症有关的异常。迄今为止,人们对这些领域知之甚少。

当一个同卵双胞胎患有自闭症时,另一个双胞胎有80%的可能性患有自闭症,而异卵双胞胎的相应比率约为40%。


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