回答一个家长的基因检测报告问题。 <自闭症的原因>
所以单纯通过测序无法判断这个MAGEL2(R735H)突变是否是致病原因。
TRPM3是一个大基因家族的成员。它的兄弟姐妹编码一类TRP膜通道蛋白，负责温度、味觉、视觉、伤害等。。。是不是好像和自闭症没有关系。。。但实际上，它们参与了多种生理活动，当出现问题时，不仅仅是感觉会出问题。。。
啊，有这么不幸的事。
本文不构成任何医学建议，仅提供观点。
看看TRPM3(M1015I)突变。虽然TRPM3基因未被纳入Sfari自闭症基因数据库，但并不意味着该基因的突变不会导致自闭症相关症状。只是相关的研究很新很少，第一个相关的研究是2019年才开始的。
最后需要强调的是，以上简单的话只是起到一个科普的作用，诊断一定要咨询专家医生。
本文讨论的这篇报道中，父母双方都不携带这个TRPM3(M1015I)突变，只有孩子携带，说明这个突变是新生儿突变；此外，尽管突变位点从未与报告的病例相同，但它与已知病例的突变位点相当接近。总的来说，不能排除疾病的嫌疑。
变得更有能力不一定是好事。。。如果你家的开关变得比较灵敏，就能感觉到一点漏电。虽然可以永远保护你不触电，但也会导致你家容易断电。。。这不是你喜欢看到的。简单来说，这就是TRPM3基因突变导致智力低下和癫痫的原因。
这里有一个问题。孩子体内携带突变的MAGEL2基因来自父亲，所以它一定是在工作而不是被“封印”；如果突变是致病的原因，而父亲携带了同样的突变，那么父亲不会也生病吗？报道称，父亲正常，似乎排除了这种猜测？
所以这篇报道中发现的两个基因突变都有致病的可能，虽然TRPM3似乎更有嫌疑？除了请专家做进一步的生化实验判断，西兰花君觉得医生和专家或许可以根据孩子目前的症状做一个判断，因为这两个基因的相关症状差别似乎挺大的。。。比如“小胖威利”的癫痫发病率不高，而且体型很特别。。。另外，TRPM3突变导致的癫痫似乎也有药物可以尝试。。。
这个MAGEL2基因突变不是挺可疑的吗？但事情没那么简单。
一位家长偷偷相信了西兰花君，想在基因检测报告上得到一些帮助；但由于西兰花人太多的业力，两天就病倒了。结果，这条私信无法回复。为了维护唯一的正面形象，西兰花君决定在这里回复。
这里需要说明的是，全外显子测序实际上会产生海量数据，发现的突变是千千·宛宛；所以需要筛选，就是根据已有的基因突变数据库，结合被检查者的症状，把那些可能与症状有关的基因突变挑出来，放到报告里。显然，基因突变数据库覆盖的越全面，找出致病基因突变(仅限于外显子和相邻内含子)的机会就越大。
先祭出Sfari自闭症基因数据库的法宝。当输入两个基因的名字时，TRPM3返回零结果，而MAGEL2是1类高危基因。
正如人们已经知道的那样，即使去掉两个TRPM3基因中的一个，也没有什么大的影响。因此，目前的观点是，这些致病性TRPM3基因发生突变，而不是破坏蛋白质的功能，而是使这些蛋白质更有能力。。。
对此有印象的读者可能很快会想到著名的“小胖威利”综合症和“天使人”综合症。事实上，MAGEL2基因是导致“小胖威利”综合征的五个基因之一。。。这就是为什么MAGEL2基因被列为高危基因，因为大多数“小威利”综合征患者也有自闭症症状。
首先。。。强调一下，西兰花君不是基因研究方面的专家，也不是遗传学家，所以只能从科普的角度把基因检测结果尽量通俗地解释一下，让家长理解。如需深入研究和诊断，请咨询相关专业人士。
这篇报道中列举的两个基因突变，TRPM3(M1015I)和MAGEL2(R735H)，哪个是罪魁祸首，或者两者都是，现阶段很难下结论，但我们可以猜测。
曾经有人发现过一个案例，夫妻两个都极其正常，怀里抱着三个孩子，六七个月的时候都是死胎。。。基因检测发现，三个胎儿都携带MAGEL2基因的未知突变，导致该基因完全丧失功能，因此胎儿未能存活。令人惊讶的是，研究人员在丈夫身上也检测到了这种基因突变！
Sfari自闭症基因数据库包含迄今已知的47种致病性MAGEL2基因突变，其中46种是移码或截短突变，导致基因功能完全丧失。只有一个(A538E)是本文提到的错义突变(仅改变一个氨基酸)，患者同时携带其他三个疑似致病基因突变。
MAGEL2基因是特殊的。与大多数基因不同，这个基因位于15号常染色体上，但只有从我父亲那里遗传的MAGEL2基因才能正常工作。遗传自我妈的MAGEL2基因是“密封”的，基本上没有任何作用。
所以本文讨论的这份检测报告，只发现孩子和父亲都有这个MAGEL2(R735H)突变，而没有检测到父亲的突变是处于封存状态还是工作状态，也就是来自祖父(工作)还是祖母(封存)。如果来自爷爷，基本可以推断这种突变不致病；如果是奶奶说的，那就不好下结论了。
这表明父母和孩子的整个外显子都已测序，报告给出了两个原因可疑的基因突变。
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