研究自闭症基因有什么用？ <高功能自闭症>
生物学研究的困境之一是观念。生活太复杂，我们知道的太少；再好的想法，一旦被实际验，可能都是空想。比如《他是我哥》中TSC基因突变的患者也是同样的思路，依维莫司的临床试验失败了两次。
或者对于现有的基因突变患者来说，所有的药物都已经来不及了，大脑已经成型了，但这绝不是攻击科研的理由。
写自闭症基因文章的时候，流量惨淡都是小事。毕竟西兰花君家的猫每天只吃一罐，时不时还能抓一只田鼠来牙疼。虽然和一个在财经媒体头部公司上班，享有分红权，月入过万的写手的奢华生活不同，但暂时不会饿死。但最糟糕的是被家长和孩子骂得毫无意义，想方设法吸家长留给检测公司的一点点血。
想法没有错，但是一朝被蛇咬，十年怕井绳。临床研究花费大，患者年龄越小，顾虑越多，要求也越高。比如药物有没有副作用？长期使用会导致其他疾病吗？你知道，雷帕霉素和依维莫司是很强的免疫抑制剂。如果自闭症是前门治好的，但是后门导致了肿瘤，那还治不好吗？
10周龄的小鼠，相当于成年人；6周龄的小鼠，相当于10岁左右的人类；一只7天大的老鼠相当于一个人类宝宝BB。
说了也没用。让我们来看看一项新的研究。
本文不构成任何医学建议，仅提供观点。
在他们最新的研究中，用药时间提到了出生后第7天。结果显示，连续用药4周后，这些小鼠的社会能力与普通小鼠无异，不需要继续治疗，虽然刻板行为仍然没有挽救。。。
当然，我们不能急躁。现在让我们用小BB们做实验。毕竟老鼠和人类还是那么遥远。但是如果有钱，能不能开始做更接近人类的动物实验？猴子？如果猴子试验明有效，那么我们可以认真考虑临床试验。
最新的动物研究表明，如果尽早使用雷帕霉素，不仅可以挽救TSC基因突变小鼠的社会能力，甚至可以一劳永逸。。。
干预老师可以把现有的病人带走，但未来的病人，至少是有基因突变的病人，不应该也不会落到他们手里。这就是研究自闭症基因的用处。
前天谈到PTEN基因时，西兰花君提到这个基因的主要功能是控制一种叫mTOR的蛋白质。所以一个治疗思路就是围攻赵国:能起作用的蛋白比较少，但是可以直接去掉mTOR蛋白。
是这个想法有问题，路堵了，还是治疗还来得及？毕竟4~17岁，年龄区间很大，平均年龄也不小；甚至最小的4岁，和传统的大脑发育期有很大不同。
早在2012年，研究人员就发现了雷帕霉素对TSC基因突变小鼠的作用；并且在2018年，他们还明了在小鼠6周龄时使用雷帕霉素比等到10周龄时使用要好得多。
你不能对过去提出抗议，但你仍然可以追逐未来。
依维莫司在治疗TSC基因突变患者中的第一次临床试验，患者的年龄范围从6岁到21岁。你为什么要再做一次？这是因为研究人员认为TSC基因突变会影响大脑发育，这些患者年龄太大，不会错过治疗窗口。因此，在第二次临床研究中，患者的年龄被降低到4-17岁。可惜又失败了。
这个想法的妙处在于已经有了这样的药物，即著名的雷帕霉素和类似的依维莫司，而且真的有人在做这样的自闭症临床研究。
从跌倒的地方爬起来，总结经验，继续走下去。这是成功的唯一秘诀。
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