1/54!自闭症并不罕见!难得的是... {抽动症}
最初的症状通常在1岁左右出现,在儿童早期变得更加明显。
威廉斯氏综合征是一种罕见的遗传病,由第七对染色体长臂近端部分(7q11.23)缺陷引起。患病率为万分之一。
与刻板行为相比,迟发性运动障碍没有那么复杂、简单、不自主和不受控制。常规的刻板行为,如摇晃身体和头部,拍手和复杂的手部动作,是由自闭症患者自愿和控制的。
主要影响女性,是导致女性智力低下的主要原因之一。女童患病率约为1/10000 ~ 1/15000,儿童早期发育正常,一般为6个月至2岁。
天使综合征通常表现为言语障碍、多动、运动技能和平衡问题。孩子经常面带微笑,语言能力不足,智力低下。高比例的患者会有癫痫和小头症。
虽然大多数脆性X综合征患者都有典型的“脸”(长脸大耳朵),但也有一些人没有典型特征。
与自闭症类似的Dow-Kleffler综合征的特征包括:对声音没有反应,对疼痛不敏感,攻击性,眼神交流差,坚持不变和睡眠问题。
目前已有几种治疗方法被明是有效的,如抗惊厥药和皮质类固醇。另外,通过手术切断脑电活动异常的通路也是一种治疗方法。
下表梳理了这7种罕见病的症状特征和检测方法,与经典自闭症不同,供大家参考。
与天使综合征一样,它源于15号染色体异常,但与此不同的是,这种异常通常来自父系。
脆性X综合征患者还具有许多可识别的身体特征,包括上颚高拱、斜视、大耳朵、长脸、肌肉张力差、扁平足,有时还有轻微的心脏瓣膜异常。
Prudhury综合征是一种与自闭症相关的疾病,但不是自闭症的一个亚型,患病率为万分之一。
Dow-Kleffler综合征是一种罕见的癫痫,影响100万分之一的儿童。
美国疾控中心自闭症和发育障碍监测(ADDM)网络的数据显示,目前自闭症的患病率为1/54,即每54个孩子中就有一个患有自闭症。
表现为失语症(语言丧失)。这种情况通常在3至7岁之间出现,原因仍然不明。它在男性中的发生率是女性的两倍,通常被诊断为自闭症。
约70%的朗道-克莱福综合征患者会发生癫痫;这些癫痫发作通常很少见,可能会也可能不会伴有抽搐。
普拉德综合征的常见行为包括语言和运动迟缓、学习障碍、睡眠障碍、婴儿期的喂养问题和钝痛。大多数病人都有轻微的精神缺陷。
经常爆笑,微笑,木偶步态,小头畸形,共济失调。痉挛,智力迟钝,沉默
在大多数情况下,他们的认知、行为、社交和运动技能都会退化。
这种疾病的典型特征是对食物的痴迷。由于这种困扰,许多普拉德里综合征患者都超重了。
根据美国2009年的数据,95名7-21岁的年轻人接受多巴胺拮抗剂治疗3个月,其中5.9%患有迟发性运动障碍。
脆性染色体综合征是来自X染色体的隐性遗传方式。男性患病率为1.4/万,女性患病率为0.9/万。
迟发性运动障碍通常与长期使用抗精神病药物(如Haldol、Prolixin和Thorazine)有关。首次使用这些药物后,可能会出现迟发性运动障碍,停用抗精神病药物通常会加重症状。
其病理与自闭症不同,但Rett综合征患儿常表现出类似自闭症的行为,如重复手部动作、长时间踮脚、抖动身体、睡眠问题等,但后期有明显的运动系统症状和体征。
他们还拥有独特的精灵般的五官——杏仁状的眼睛、椭圆形的耳朵、丰满的嘴唇、小下巴、窄脸和宽嘴。
然而,至少有七种罕见疾病与自闭症密切相关。他们表现出典型自闭症的共同症状,但也有他们的特殊症状。
按照欧盟定义罕见病的标准——患病率低于万分之五,自闭症就不再是罕见病了。
常见的迟发性运动障碍运动包括但不限于面部抽搐、做鬼脸、眨眼、撅嘴、吐舌头、步态蹒跚、点头等。这种疾病可能会导致非常严重的问题,如呼吸障碍、无法进食、口腔溃疡以及站立或行走困难。
同时,他们也有心血管异常,高血压,高钙血症,并善于社交。
在本文中,我们将了解这七种与经典自闭症症状相似的罕见疾病。
天使综合征是一种影响神经系统的遗传性疾病,起源于15号染色体异常,通常起源于母亲。据估计,每15000人中约有一人患有天使综合征。
许多威廉斯氏综合征患者表现出自闭症行为,如身体发育迟缓,一些患者有语言发育迟缓,粗大运动技能问题,对声音敏感和挑食。
约15%至20%的自闭症患者表现出类似自闭症的行为,如眼神交流不畅、鼓掌或做出奇怪的手势、咬手和感觉能力差。行为问题和语言迟缓也是脆性X综合征的常见特征。

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