权威杂志《科学》揭示自闭症的成因与基因缺陷有关。 {轻度自闭症}
在过去，Fmr1可以防止储存的RNA分子产生过多的新蛋白质。但是很多研究都是针对脑细胞的，而在这些脑细胞中，结果的分析是非常复杂的。在这项新研究中，研究人员选择了一种更简单的细胞——果蝇卵细胞。
众所周知，人类的遗传信息存储在DNA分子中，后者存在于细胞核中，就像一张“指令表”。在蛋白质表达的过程中，RNA充当着“跑者”的角色，负责将特定的DNA编码从细胞核带到细胞质中制造蛋白质的地方。
从DNA到RNA的转录和从RNA到蛋白质的翻译，在大多数情况下，这些步骤会快速而连续地发生。在一些细胞中，包括神经元和卵子，有必要产生和储存RNA。
他们意外地发现，缺乏Fmr1的卵细胞起初完全正常，但随着时间的推移，缺陷卵细胞的功能很快就会消失。这种情况类似于人类卵巢衰竭综合征。此外，在受精过程中，这些缺乏Fmr1的卵细胞将产生具有严重神经系统缺陷的后代，如脆性X综合征。
8月中旬，权威杂志《科学》发表了一篇题为《脆性X综合征1基因增强与自闭症相关的大蛋白转化》的文章，文章揭示了脆性X综合征这种罕见疾病的缺陷基因可能与自闭症有关。
格林布拉特说:“我们认为Fmr1是一种辅助物质，它可以促进大蛋白质的表达，但卵细胞或神经元很难制造这些蛋白质。如果卵子缺乏Fmr1，就不会有足够的特异性大蛋白，导致过早衰退。因为Fmr1在大脑中非常重要，缺乏一些与自闭症相关的大蛋白可能会导致脆性X综合征患者出现自闭症症状。”
研究人员进一步分析发现，Fmr1突变卵细胞表达的蛋白质数量会减少很多。如果很多蛋白质完全缺失，就会产生自闭症的症状。这些受影响的蛋白质有一个共同点——构成人体的一些最大的蛋白质。即使是正常的卵细胞，包括受Fmr1影响的大蛋白，也无法有效表达。
美国卡内基科学研究所的两位学者共同完成了这项研究。他们发现，Fmr1基因突变会影响大脑和生殖系统，导致一些常见的遗传疾病，如自闭症、脆性X综合征和卵巢早衰。
研究人员得出结论，自闭症的病因与基因缺陷有关，他们将继续研究大蛋白表达与其他疾病的关系，如阿尔茨海默病和肌萎缩侧索硬化。
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