这里有一份自闭症与基因问答,请查收。 {孤独症自闭症}
综上所述,自闭症确实与基因有关。虽然现在还不能通过基因检测来预防自闭症,但这将是医学努力的方向。
A1:许多研究人员比较了双胞胎的自闭症率,结果显示自闭症是高度遗传的。如果同卵双胞胎中有一人患有自闭症,另一人患自闭症的风险高达80%;这个异卵双胞胎的比例是40%左右。
A3:虽然自闭症基因不存在,但相关的DNA突变会影响单个DNA的碱基对,从而导致自闭症。
A4:这个问题可以用遗传学来解释。研究发现,患有自闭症的女孩比男孩有更多的突变基因。自闭症男孩可能会遗传正常母亲的基因突变。这表明女孩可能对导致自闭症的突变有一些抵抗力,所以她们需要更多的基因突变才能患自闭症。
自20世纪70年代以来,医学界普遍认为自闭症与基因有关,并致力于研究自闭症的潜在遗传因素。以下是我们为您整理的一些相关问题和答案:
除了遗传因素,环境因素也会影响自闭症的发生,两者都可能导致自闭症的发生或症状的加强,如母亲在子宫内的免疫反应或出生时的并发症。
研究人员认为,基因测序将是预测孕期自闭症的主要方法,但由于自闭症的显性基因仍然未知,且相关基因数量庞大,因此难度很大,相关技术仍在开发中。
自闭症患者没有突变基因。尽管如此,与自闭症相关的基因数量仍在增加。研究人员已经统计出65个与自闭症密切相关的基因和200多个与自闭症不太相关的基因。这些基因中有许多在神经元之间的交流中起着重要作用。
A5:目前的医疗水平只能检测出较大的染色体异常,包括唐氏综合征、CNVs,以及一些与自闭症相关的症状,如脆性X综合征。即使一个发育中的胎儿有这些罕见的突变,也无法确定他是否患有自闭症。
A2:目前医学界还没有发现自闭症的致病基因。包括脆性X综合征和Rett综合征在内的自闭症相关综合征都来自单个基因的突变,但不到1%的非综合征病例来自单个基因的突变。
每个人都有成千上万的突变基因,但个体差异的概率只有1%,与自闭症相关的突变非常罕见。相关研究正在进行中,但遗传密码非常复杂,很难找到自闭症风险的共同变异。但导致自闭症的突变基因只占基因组的不到2%,研究人员正在深入研究其余的98%,以寻找与自闭症有关的异常。

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