了解唐氏综合症的症状 {自闭症}
尽管唐氏综合征患者的行为和外表可能很相似，但每个人的能力是不同的。他们的智商普遍处于中下水平，说话的时机也晚于发育一般的孩子。
唐氏综合征的高风险因素之一是当前的年龄。35岁或以上的母亲怀孕的风险系数高于年轻孕妇。然而，大多数患有唐氏综合征的婴儿在他们的母亲35岁之前出生，因为年轻母亲的生育率更高。
过筛检查
性别筛查一般包括验血(唐筛查MS-AFP、三联筛查、四通筛查)和超声胎儿影像。在超声波检查过程中，测试者要看的一件事是胎儿颈部后面的液体。太多的液体可能表明存在遗传问题。这些筛查测试有助于确定胎儿患唐氏综合征的风险。极个别情况下，筛查检测可能会出现误判，也就是把正常的宝宝判断为异常。有时候会漏诊，就是检查结果正常，但是胎儿有问题。
嵌合唐氏综合征:这种类型约占唐氏综合征的2%。嵌合意味着混合或聚集。这类个体中有些细胞有三套21号染色体，而有些细胞是正常的两套21号染色体。嵌合唐氏综合征这种类型的孩子可能符合其他类型的特征。但是他们可能有较少的症状，因为一些细胞有正常数量的染色体。
唐氏综合征的诊断
有两种基本类型的测试来检测怀孕期间的唐氏综合征:筛查测试和诊断测试。筛查测试可以告诉家庭是否存在唐氏综合征高风险，但不能提供确切的诊断，但对母亲和发育中的婴儿来说更安全。一般来说，诊断测试可以检测婴儿是否患有唐氏综合征，但测试方法有风险。无论是筛查试验还是诊断试验，都不能100%确定怀孕的宝宝是否有唐氏综合征。这个谁也预测不到。
这些测试通过观察染色体变化来诊断唐氏综合征。
病因和高危因素
过量的21号染色体导致唐氏综合征患者的生理特征和发育障碍。研究人员知道唐氏综合症是由多余的染色体引起的，但尚不清楚这些差异中哪些是造成这种差异的关键因素。
21号染色体:大约95%的唐氏综合征是21号染色体病例。在这种情况下，21号染色体中的每个细胞都有三组，而不是正常的两组。
一般来说，婴儿出生时有46条染色体。患有唐氏综合征症的人会多一条21号染色体。多一条染色体的医学术语是“三体”，所以唐氏综合征也被称为“21三体”。这种多出来的染色体改变了婴儿的身体和大脑发育，也影响了其智力和生理发育。
异位唐氏综合征:这种类型只占唐氏综合征的一小部分，约3%。在这种情况下，一个额外的完整的21号染色体或其一部分出现，但它与另一个染色体相连，或者它是异位的，而不是独立的。
其他可能的健康问题。
许多患有唐氏综合征的婴儿除了常见的面部特征外，没有其他先天性缺陷，但有些婴儿可能有一个或多个主要的先天性问题或其他健康问题。一些最常见的健康问题是:
唐氏综合征的类型
唐氏综合征有三种类型。如果不看染色体情况，很难区分生理特征和行为特征，因为它们是相似的。
诊断检查
诊断测试通常在筛查测试结果为阳性后再次确认诊断。包括:胎儿绒毛取样(CVS)检测胚盘的材质；羊膜穿刺术检测羊水；经皮脐带血采样(PUBS)用于检测脐带中的血液。
唐氏综合征的发病率
唐氏综合征是美国最常见的染色体疾病。美国每年大约有6000名婴儿出生时携带唐氏综合征病毒。这意味着唐氏综合征的发病率约为1/700。
唐氏综合征的治疗
唐氏综合征是一个终身的条件。在儿童早期发展中提供的服务可以帮助儿童提高身体和智力能力。大多数服务都在努力开发他们的全部潜力，包括言语治疗、职业治疗和物理治疗。患有唐氏综合征的儿童在学校也需要额外的帮助或关注，尽管许多儿童可以进入普通班级。
唐氏综合征是当一个人有额外的染色体时出现的症状。染色体是人体内基因的小“集合体”，它决定了婴儿在怀孕期间的身体构成，以及婴儿在子宫内和出生后的功能。
国家唐氏综合症协会:致力于支持所有唐氏综合症患者发挥最大潜能，帮助家庭，教育公众，应对社会问题和困难，促进积极参与。http://www.nads.org/
- 发表评论
-
- 最新评论 进入详细评论页>>
