PNAS调节剪接,Rett基因的新功能 [自闭症儿童康复中心]

时间:2022-09-09 11:05来源: 作者: 点击:
  

BCM·胡达·y·佐格比博士发现了Rett中MECP 2(甲基-CpG结合蛋白2)基因的功能。事实上,MeCP2蛋白对RNA剪接的影响比其对基因表达的影响更显著。研究人员知道MECP2的突变与Rett和自闭症等其他疾病的症状有关。

这一新发现让人们对神经元如何工作以及为什么不能正常工作的奥秘有了新的认识。一个神经元做出与其他神经元通信的决定需要多个步骤。神经元表达产生RNA的特定基因,根据这些RNA制造特定的蛋白质,然后将这些蛋白质交给突触。选择性RNA剪接是细胞产生许多不同形式RNA的一种方式,因此不同的蛋白质从同一基因中表达出来。


生物报道:Rett综合征是一种破坏性的神经系统疾病,多发生在女孩身上。贝勒医学院的研究人员发现,导致雷特综合征的基因不仅沉默了一些基因,还与另一个基因合作调节选择性剪接,这是一个对蛋白质形成至关重要的细胞过程。这一发现可能解释这种综合征和其他相关疾病。该研究成果发表在《美国国家科学院院刊》网络版上。

在细胞培养和小鼠模型中,研究人员发现一种叫做Y盒结合蛋白1(YB-1)的蛋白质总是与MeCP2结合。已知YB-1蛋白参与选择性剪接的调节。MeCp2功能的丧失会导致选择性剪接的显著变化。而且这些变化在Rett综合征小鼠模型中更加明显。(生物科技记者杨瑶)


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