自闭症的基因检测有用吗？这项技术有望解开病因学之谜。 《自闭症孩子》
时间:2022-10-12 18:21来源: 作者: 点击:次
王坚进一步指出，很多人都知道，除了环境因素，遗传因素也是导致自闭症的原因之一。同卵双胞胎患自闭症的概率为50-90%，高于异卵双胞胎；自闭症孩子的父母生二胎的概率比正常人高。自闭症患者和他们的父母有相似的表型，可能是数量性状遗传。医学研究人员发现了大量自闭症的临床相关基因和突变，包括基因突变或新突变、点突变或结构突变。
自闭症的基因检测有用吗？看了上面的介绍，家长朋友们已经有答案了。不要被社会上各种新技术新方法蒙蔽了双眼，因为自闭症基因检测技术还处于研究阶段，只能帮助检测病因，无法预测孩子是否患病。
自闭症的病因复杂，对其发病机制的探索和研究一直是攻克该病的重要临床难题之一。基因检测，尤其是高通量检测技术(包括基因芯片和高通量测序)已经成为自闭症的主要基因检测手段。
按照目前的医疗技术水平，自闭症的基因检测技术无法预测一个孩子，尤其是第二个孩子是否患有自闭症。但随着基因检测技术的不断发展和完善，在自闭症的病因调查中会起到一定的作用。
近日，上海儿童医学中心-生物美利亚联合实验室正式揭牌。上海市儿童医学中心院长蒋中一表示，作为国家儿童医学中心重要的临床学科之一，与生物美瑞亚的合作将推动该学科的跨越式发展，惠及广大自闭症儿童。
王健指出，自闭症基因检测的结果可以辅助自闭症的临床诊断，为自闭症儿童的家庭提供基因咨询，指导家庭尽早开展干预和康复训练，提高自闭症儿童的治疗效果和生活质量。
上海市儿童医学中心遗传与分子诊断科主任王健表示，利用基因芯片在全基因组水平检测拷贝数变异(CNV)和高通量测序技术(NGS)在全外显子水平检测单个基因碱基变异，可以检测出约30%自闭症患者的遗传病因。
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