自闭症是来自父亲吗？定量精子镶嵌可以评估自闭症风险。 [自闭症孩子]
时间:2022-10-27 00:33来源: 作者: 点击:次
据报道，对于已知的自闭症风险，父系染色体上的从头突变影响最大，并且与母亲怀孕时父亲的年龄有关。自闭症谱系障碍基因遗传给后代风险极大。如果能够通过量化镜面镶嵌来评估自闭症的风险，就可以帮助很多家庭减少生下这样的孩子所带来的不幸。然而，目前的研究没有考虑评估父母性腺镶嵌的潜在影响。
自闭症是来自父亲吗？目前还没有这方面的直接据，但随着研究成果的不断推出，学术界普遍认为这种可能性很大。
谈到自闭症的成因，专家普遍认为遗传因素占一定比例。那么，自闭症是来自父亲吗？虽然没有绝对的据，但日前，美国研究人员在自闭症风险的研究上又前进了一步。
研究人员通过全基因组深度测序技术测量精子嵌合体，识别出存在于后代中且仅在父亲精子中可见的变异体，并识别出单核苷酸、结构和短串联重复序列的变异体。他们发现，由从头突变引起的自闭症谱系障碍的复发风险可以量化，并按马赛克疾病分为两种类型:复发率接近0%的大类和可量化风险较高的小类。他们还发现，新的镶嵌变异可能会传递给后代，这表明精子镶嵌评估将有助于生育遗传咨询。
加州大学圣地亚哥分校的Joseph G. Gleeson和Jonathan Sebat等研究人员发现，后代患自闭症的风险可以通过量化男性精子马赛克来评估。12月23日，这项研究成果在线发表在《自然-医学》杂志上。
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