自闭症基因突变的原因和类型 <湖南自闭症>
时间:2022-11-01 00:10来源: 作者: 点击:次
许多研究明，自闭症是一种神经发育障碍，遗传基础强，类型多。越来越多与自闭症谱系障碍相关的基因被发现，但自闭症基因突变的原因是什么？
自闭症基因突变的原因至今仍是医学界未解之谜，有待进一步探索。
自闭症相关基因存在多种突变，从单基因突变到多基因突变。在了解自闭症基因突变的原因之前，我们可以先看看三种类型的基因突变:
第二种是一种罕见的基因变异，它导致认知障碍的程度非常可变，并可能从轻度或无症状的父母传递给后代。一项研究表明，这种变异在自发性自闭症个体中很低，但另一项研究发现，这种变异占家庭遗传的30%。
不同类型的基因突变之间的相互作用对自闭症的症状产生影响，这是寻找自闭症关键基因的另一个难题。
首先是新生儿突变，即来自生殖细胞减数分裂或受精卵发育，首次出现在家庭成员中的突变。国外一项研究发现，新生儿突变约占自闭症病例的30%，并且发现新生儿突变的自闭症患者比没有突变的自闭症患者非语言智商更低。
此外，罕见突变和常见多基因突变之间的相互作用也会影响自闭症的症状。例如，一项针对新生儿突变自闭症患者的研究发现，多基因突变会增加新生儿强突变自闭症的风险。另一项临床研究发现，常见突变对已知寡基因突变个体的自闭症症状有明显影响。
专家分析了自闭症和神经发育障碍的罕见突变群体，发现寡基因突变个体的临床症状在严重程度上有很大差异，这种差异来自于额外的罕见突变，这表明多种额外的罕见突变对自闭症症状有共同的影响。
第三种是常见的多基因遗传。根据全基因组关联研究，估计自闭症谱系障碍的17-52%的遗传概率可以通过常见的SNPs来解释。最近的研究已经确定了五个风险位点和七个额外的位点，这些位点与其他精神健康疾病相同。
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