科学家在7号染色体上发现自闭症基因。 《发育迟缓》
“绝对不可能只有一个基因会导致自闭症，”舍伦贝格说。"大约有4到6个主基因和20到30个其他基因一起起作用."
舍伯格说，这项研究有“强有力的据”表明7号染色体上存在自闭症基因，还有“不那么强但仍有说服力的据”表明3号、4号和11号染色体上存在自闭症基因。这些结果实了之前一些研究数据的正确性，尤其是7号染色体上的自闭症基因。
“同时，如果找到了那个基因，你就会在分子水平上理解自闭症的生物学根源。一旦知道了发病的生物学原因，就可以据此进行预防和药物治疗。”
他们发现，不同的基因对男孩自闭症的影响比女孩更大。
就像侦探试图解决谋杀案件一样，研究人员正在试图寻找自闭症的生物学原因。他们在研究过程中发现了一些令人惊讶的东西。。。
此外，根据今天发表在《分子遗传学》电子版上的最新研究结果，研究人员还发现，其他基因在疾病发作早期和衰退阶段或疾病发作晚期对自闭症类型有不同的影响。
自闭症研究中心一直在进行自闭症基因及其神经生物学成因的长期研究，寻找自闭症基因是长期研究的内容之一。为了找到具有自闭症基因的特定人群的基因组，研究人员扫描并检查了169个家庭的DNA(每个家庭中至少有两名成员通过严格的检查被确认患有自闭症)。此外，研究人员扫描了54个家庭的DNA(每个家庭都有一名严格意义上的自闭症患者)，包括轻微的障碍，如阿斯伯格综合症。(阿斯伯格综合症是自闭症的一种，但不影响学习和智力。很多阿斯伯格综合症患者都有其他天赋或才能。——译者注)
“这项研究也为‘多基因共同影响自闭症’提供了新的据。”该研究论文的第一作者，华盛顿大学医学教授杰拉德·舍伦贝格这样说道。
“我们已经努力了10年才达到这一步，”舍伦贝格说。“如果我们能够发现并确认一个基因与自闭症有关，将会在这个领域引起爆炸性的影响。我们必须找到那个基因，并从分子生物学的角度定义和解释它，这样我们才能了解自闭症包含了什么秘密。在那一刻发生之前，我们总是在外面兜圈子。”
“值得一提的是，我们发现了两种不同基因类型自闭症的基础——男性自闭症和女性自闭症；早期自闭症和晚期自闭症。”心理学教授杰拉尔丁·汤森补充说:“这是一个关键信息。它在区分疾病的早期和晚期方面发挥了突破性的作用，也是遗传学领域的重大发现。”
汤森说，研究人员正在寻找自闭症易感基因，这些基因会增加自闭症的风险，就像有一种基因会增加乳腺癌的风险一样。
“一旦我们找到这些易感基因，我们就可以根据它们立即‘筛选’婴儿，以发现个体早期生活中的自闭症迹象。如果早一天发现，就可以用介入疗法治疗，效果当然会很戏剧性，好到你都不敢相信。”
“如果一个人只有三个高危基因，那么他的自闭症就不会太严重。因为自闭症在女性中的发病率极低，只有当女性拥有更多这些高危基因时，才会引发自闭症。同样，男性自闭症患者和女性自闭症患者之间也可能存在生物学差异。”
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