自闭症病因学研究新发现:5%可能是由于隐性基因突变。 《自闭症》
时间:2022-11-04 10:38来源: 作者: 点击:次
隐性突变基因的遗传过程中，同一基因来自双亲的两份拷贝。如果只有一个是突变版，就无法显示；当两个副本都是突变版本时，就会显示突变效果。这项研究发现，拥有一个基因的两个突变版本会大大增加患自闭症的风险。
日前，国外一项针对自闭症病因学的大规模研究发现，隐性基因突变诱发的自闭症发病率比人们原先想象的更为普遍，估计有3-5%的病例与此有关。
英国《自然遗传学》杂志发表了美国波士顿儿童医院等机构研究人员的论文，将他们介绍给美国、欧洲和中东的2343名自闭症患者，并选择5852名普通人作为对照组，分析他们的“全外显子”数据，即编码蛋白质基因的所有DNA序列。
这项关于自闭症病因的研究发现，有41个基因的隐性突变可以引发自闭症，其中有33个基因从未被发现与自闭症有关。这些基因突变可以分为两类。一种是导致基因失去功能的突变，估计占所有病例的2%；一种是导致蛋白质出现氨基酸错误的突变，称为“错义突变”，占所有病例的1-3%。
研究人员表示，这是迄今为止对隐性突变和自闭症之间关系最深入的研究。部分相关突变仅在单个病例中有所反映，其影响有待进一步研究。
自闭症的病因非常复杂，涉及许多遗传和环境因素。之前发现的相关基因突变大多是患者自身的新突变，而非来自父母的遗传。至于之前基因隐形突变和自闭症的关系，还需要专家进一步研究和实践。
在自闭症的发病率方面，女性明显低于男性，但之前的调查显示，女性中自闭症相关基因突变的比例更高。这项关于自闭症病因的研究也发现了同样的规律，表明女性大脑可能对自闭症更有抵抗力。
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