自闭症是由什么引起的？可能与父母DNA突变有关。 《智力发育迟缓》
时间:2022-11-04 10:39来源: 作者: 点击:次
自闭症是由什么引起的？相信随着医学领域对自闭症研究的深入和基因科学的不断进步，我们终将揭开答案，并采取有效措施预防自闭症的发生。
以往的研究表明，在编码区变异导致的自闭症病例中，编码区变异主要来自母亲(结构突变的遗传度为47.7%)。这项研究的结果表明，来自父亲的结构突变的遗传率高达70.9%，也就是说，父母双方的遗传信息可能是导致后代患自闭症的原因。
加州大学圣地亚哥分校(UCSD)的研究人员分析了2600个家庭中9274个个体的完整基因组数据。测序结果包括880名自闭症患者和630名健康同胞，而参与测序的自闭症患者已经排除了新生儿突变的影响。
基于上述数据，研究人员认为，遗传自母亲的基因突变和遗传自父亲的非编码区突变共同导致了自闭症。这为自闭症的成因提供了新的解释。
自闭症是由什么引起的？越来越多的报道表明，它与遗传基因有很强的相关性。目前已经报道了100多个自闭症相关基因，父母双方的DNA突变都会影响孩子的大脑发育，增加患自闭症的风险。
日前，发表在《科学》杂志上的一项研究表明，非编码DNA的突变可能仍然是自闭症的原因之一。也就是说，这些DNA突变即使不影响基因表达，仍然是自闭症的“罪魁祸首”。
研究人员进一步分析测序结果发现，来自非编码区的结构突变也会遗传给后代，从而影响自闭症的发病。结构突变是指染色体的缺失、重复、插入和倒位。结构突变更有可能影响转录调控功能。
这些基因大多来自直接编码蛋白质的DNA部分，它们导致了25%的自闭症。但是编码蛋白质的基因只占整个基因组的2%，而另外98%不编码蛋白质的DNA对自闭症有什么影响？
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