法国巴斯德研究所发现了自闭症突变的基因。 [自闭症的症状]

时间:2022-11-05 02:16来源: 作者: 点击:
  

根据研究者的研究目标,我把它放在了自闭症谱系障碍(autism spectrum disorders;简称ASD),据统计,该病患者大多在30个月左右,会出现一些临床特征,如语言或行为障碍等。但由于这个年龄段的患病儿童正处于生长发育和学习的关键期,此类疾病往往会导致严重的学习障碍,高度影响其社交能力。临床上,有这种病的孩子不在少数,他们虽然受到自闭症的困扰,但在艺术、音乐、数学能力等方面却有着与其他孩子不同的成就。然而,这是少数特例。目前,科学家不仅无法掌握该病的真正病因,就连临床医生也没有有效的治疗方法来避免这种疾病的发生。

一份来自巴黎路透社 (PARIS Reuters)的消息指出,法国的科学家经由罹患自闭症 (autism)病童的遗传序列,找到了和自闭症发生有高度相关的基因突变,相关的人士认为这一个发现,应该有助于了解这个疾病发生的原因。


这一次,法国巴斯德研究所的Thomas Bourgeon博士领导的研究小组跟踪分析了200名自闭症患者的基因序列。研究人员发现了一种叫做SHANK3的基因突变,这种突变在三个自闭症家庭中反复出现。虽然在家庭个体中存在不同程度的泛自闭症综合征,但它们的共同特征是SHANK3基因的缺失。虽然研究人员目前只掌握了这种基因缺陷的特征,但这一发现也让自闭症的治疗露出了解开谜团的曙光。


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