基因测序:人工智能从“垃圾”DNA中发现自闭症的病因 《精神分列症》
研究人员还发现，这些非编码突变不仅改变了基因调控，还影响了人类大脑中的基因表达和自闭症相关基因，如负责神经元迁移和发育的基因。
最早关于“非编码DNA突变可能导致遗传性自闭症风险”的研究来自加州大学圣地亚哥分校。研究人员发现，从头突变只能解释约1/3的自闭症谱系障碍病例，其他风险可能解释为:非编码DNA的罕见遗传变异。他们在2018年4月的《科学》杂志上发表了他们的研究内容。
最近，发表在《自然遗传学》杂志上的一项研究，结合人工智能技术，首次明确了非遗传性非编码DNA突变可能是自闭症的原因。
接下来，研究人员将继续改进和更新人工智能的预测方法。在分析了自闭症的病因后，他们希望进一步改善基因数据在自闭症诊断和治疗中的应用，并重新思考这98%的“垃圾”基因能做什么。
随后，研究人员对近2000个家庭进行了全基因组测序研究。研究发现，自闭症儿童在启动子区(非编码区)比他们的兄弟姐妹有更多的新突变，但不会被父母遗传。这表明非编码区的新突变可能是自闭症的原因。
这个分析模型预测了每个自闭症儿童非遗传性非编码突变的影响，也就是“垃圾DNA”。然后，他们将这些预测结果与其同胞的非编码和非突变区域进行了比较。结果显示，与非编码区突变相关的自闭症病例数与编码区突变相当。换句话说，非编码突变是自闭症的另一个重要原因。
由于信息量巨大，而人们对非编码区的功能却知之甚少，所以很难绘制出自闭症非编码区的功能“地图”。普林斯顿大学计算机教授Olga Troyanskaya和洛克菲勒大学神经科学家Robert Darnell领导了一项相关研究。
他们训练人工智能学习模型来预测给定的序列将如何影响基因表达。他们分析了1790名患有自身疾病的患者，他们的父母和没有患病的兄弟姐妹的全部基因组。选择这群人是因为他们的自闭症是新生儿突变，与遗传无关。
以前人们对自闭症等疾病的基因组测序研究主要集中在基因组中可以编码蛋白质的部分。但这部分只占人类基因组的2%，其余98%的基因组都是非编码区，既不能转录成信使RNA(mRNA)，也不能指导蛋白质的合成。一度被认为是“垃圾DNA”。近年来，随着基因组研究的深入，人们发现“垃圾DNA”并不是“垃圾”。
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