儿童自闭症检测方法的新探索:也许可以通过血液和尿液来检测。 《轻度自闭症》
“我们希望这些测试能够揭示新的致病因素。通过进一步的测试，我们可能会发现具有破坏性修饰的化合物的特定血浆和尿液特征或‘指纹’，这将有助于我们改进自闭症的诊断方法并探索其原因。”
日前，英国华威大学的研究人员开发了一种测试儿童自闭症的新方法。他们希望通过血液和尿液检测发现蛋白质的损伤，提前发现自闭症谱系障碍，帮助自闭症儿童在生命早期得到适当的治疗。
研究人员在30-35%的自闭症病例中发现了遗传原因，其余65-70%的病例可能是由环境因素、多重突变和罕见的遗传变异等多重因素引起的。研究人员认为，新的测试可以揭示自闭症的原因。
因为自闭症的症状广泛存在，所以诊断可能是困难的和不确定的，尤其是在发展的早期阶段。论文《自闭症中的晚期糖基化终产物，双酪氨酸和精氨酸转运体的功能障碍——临床诊断的生物标志物来源》发表在《分子自闭症》上。该研究小组由华威大学实验系统生物学的读者Naila Rabbani博士领导。他说，“我们的发现可能会使自闭症的诊断和干预更早。”
接下来，他们将与其他儿童小组重复研究，以确认良好的诊断性能，并评估该测试是否可以在早期识别自闭症，指示自闭症是否会发展为更严重的疾病，并评估是否可以治疗。
研究团队包括来自华威系统生物学集团、华威大学、博洛尼亚大学、伯明翰大学、博洛尼亚神经科学研究所和ONLUS堂卡洛汤团基金会的学者。他们发现，自闭症、氧化和糖化与血浆中蛋白质的损伤有关。他们检查了血浆中的蛋白质，发现自闭症儿童的氧化标记物双酪氨酸(DT)和一些被称为晚期糖基化终产物的糖修饰化合物(AGEs)的水平较高。
研究人员发现两组之间存在化学差异。他们利用人工智能算法技术，结合多种化合物的变化，开发数学方程或“算法”，以区分自闭症和健康对照组。结果是一个比目前任何方法都更好的诊断测试。
该团队的研究也实了氨基酸转运蛋白突变是一种与ASD相关的遗传变异的观点。他们在当地招募了38名自闭症儿童(29名男孩和9名女孩)和由31名健康儿童(23名男孩和8名女孩)组成的对照组，并收集了他们的血液和尿液样本进行分析。
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