甚至在我学习的时候。

孙克·

(1)自闭症谱系障碍的流行病学调查:患病率是否在上升？[作者][英] Lorna Wing & David Potter[原文]智力低下和发育障碍研究综述，2002年第8卷，第151-161页[摘要]1943年，Kenner发表了他的原始论文。在随后的几十年里，自闭症被普遍认为是一种罕见的疾病，其患病率约为万分之2-4。然而，20世纪90年代末和本世纪进行的研究报告称，根据诊断年龄，学龄前儿童中自闭症的发病率逐年增加。报告还称，特定年龄段的儿童患病率也在增加。据报道，自闭症的患病率已经上升到每10，000名儿童中有60人，在整个自闭症谱系障碍中，这个数字甚至更高。本文讨论了这种增加的原因，包括1)诊断标准的改变；2)由于自闭症谱系障碍概念的扩大；3)因为各个研究所应用的方法不同；4)随着家长、专业人士和普通大众对自闭症谱系障碍的了解越来越多；5)由于专家服务的发展；和6)因为数量可能确实会增加。本文还提出了可能导致发病率实际上升的各种环境因素:接种麻疹、腮腺炎、风疹三联疫苗等。指出截至目前，没有环境因素(包括三联疫苗)被独立科研机构证实。强有力的证据表明，复杂的遗传因素在病因学中起着重要作用。证据表明，在大多数报告中，发病率和患病率增加的原因在于诊断标准的改变；公众对自闭症谱系障碍的了解正在增加。至于发病率是否真的在上升，还是一个有待解决的问题。孤独症患病率调查(每万名儿童，不同年龄段)，按所用诊断标准统计的每万名儿童孤独症患病率的平均值和范围(包括仅单独提供孤独症患病率的调查)。

体验:2003年第三期杂志报道，1986年至2001年北京大学精神卫生研究所初诊的1164名自闭症儿童中，初诊时年龄在3岁的仅占21.43%；35.10%是3岁以后被父母发现的；从发现到寻求治疗的平均时间间隔为35.03个月。根据Howlin和Asgharian(1999)的研究，尽管父母更早开始担心孩子的异常发育，但专业人士诊断自闭症和阿斯伯格综合症的平均年龄分别为5.5岁和11.0岁。Taylor et al. (1999)，Powell et al .(2000)Kaye et al .(2001)在英格兰，Dales et al .在加利福尼亚，对80年代和90年代出生的病人进行了一项调查。他们都报告说，自闭症谱系障碍的年发病率逐年增加。但这些调查都是基于过去诊断为自闭症的儿童的医疗记录，以确诊年份为发病年份。此外，研究人员从未见过这些患者。毕竟确诊年龄不是发病年龄。事实上，计算发病率的困难在于确定个体发病年龄极其困难。然而，在估算社会需要提供的服务数量时，提供普及率尤为重要。没有明确的测试方法来诊断自闭症。诊断是基于详细的发展历史和结构化和非结构化情况下的行为观察。Kanner和Eisenberg(1956)发表了一套婴儿孤独症的诊断标准，强调两个行为特征作为充要条件:a)孤独和对他人的冷漠；b)孩子反复的套路强烈的拒绝改变到了煞费苦心的地步。这些特征最迟在24个月前就出现了。Rutter(1978)提出了儿童孤独症的诊断标准，规定最迟应在发病前30个月。美国精神病学协会的《精神疾病诊断与统计手册》(DSM)和世界卫生组织的《国际疾病分类》(ICD)反映了近几十年来自闭症概念的变化。在ICD-8(1967)中，孤独症首次被列为精神分裂症的一个亚类。DSM-III (1980)标志着儿童自闭症概念的重大变化。它首次引入了综合发展障碍(PDD)这一术语作为一般范畴，并承认自闭症从精神疾病概念向发展障碍概念的转变。DSM-ⅲR保留了PDD的总分类，列出了“自闭症障碍”和“无其他规定的全面发展障碍(PDD NOS)”两个子分类，不再包含发病年月的标准。由于阿斯伯格的书是用德语出版的，所以不如坎纳的论文引人注目。早在1979年，Wing & Gould基于他们自己的研究和对Asperger作品的兴趣提出了自闭症谱系概念。他们指出，这种谱系障碍的共同特征是三种障碍的结合，这三种障碍影响社交、与狭隘兴趣和重复活动相关的交流和想象。然而，直到1994年出版的DSM-IV才首次将阿斯伯格综合征明确列为“全面发展障碍(PDD)”总分类下的阿斯伯格障碍，同时保留了DSM-III R中已经列出的PDD NOS的亚类，因此，在DSM-ⅳ中，PDD总分类下，包含了自闭症障碍(发病36个月前)、阿斯伯格障碍、雷特氏障碍、儿童期解体障碍、PDD NOS等亚类，并提供了DSM-IV和ICD-10(1993)不同于Kanner和Rutter的标准。他们在“重复活动”和“语言发展迟缓和偏离”方面不再坚持原来的严格标准。研究表明，所有符合坎纳标准的儿童都符合DSM-IV和ICD-10标准。相反，符合坎纳综合征标准的儿童数量明显低于符合DSM-IV和ICD-10标准的儿童总数，仅占其中的33-45%。那些报告患病率最高的调查使用了DSM-IV和ICD-10标准。Honda et al. (1996)调查了当时用英文发表的18项患病率研究，发现每项调查中报告自闭症患病率在1万人以上的被调查者明显少于5万人。其中，DSM-IV和ICD-10用于五项调查(见附表1第22、24、27、28和33项)，受访者为1万人，据报道，自闭症谱系障碍的人数高达每1万名受访者21-120人。随着阿斯伯格综合症知识的传播，人们已经认识到自闭症可能不仅仅与严重和极严重的精神发育迟滞和其他发育障碍有关；可能与任何一种精神疾病有关；也可能见于智力一般、功能较高的儿童和成人。在自闭症障碍的谱系中，不仅包括自闭症特征最明显的儿童，还包括特征较轻的儿童。Wolff(1995)对一组在儿童期表现出轻度自闭症谱系障碍特征且处于整个自闭症谱系的高功能端的患者进行了随访研究。笔者发现，当这些人成年后，总体而言，他们状态良好，大部分都能独立，其中一些人甚至可能在工作中取得很高的成就。少数人有精神病史，酗酒或吸毒史，或青少年犯罪史。人们认为，患病率的上升与父母、专业人士和公众对自闭症谱系障碍的认识不断提高密切相关。由家长和专业人士组成的志愿者协会以促进自闭症儿童的教育和治疗为目标，通过各种媒体积极宣传，促进了公众的理解，同时也促进了De Myer(1975)、Hermelin & O ' Connor(1970)、Lotter(1966)、Rutter(1970；1978年)、Schopler & ampReichler(1976)和其他专业人士对自闭症本质的科学研究感兴趣。人们提出了导致发病率增加的各种可能性，包括饮食结构、环境污染、抗生素应用、过敏、疫苗、汞中毒等。，虽然到目前为止，都没有得到科学证实。然而，到了90年代后期，媒体关于自闭症可能与三联疫苗和含汞防腐剂有关的宣传吸引了更多的公众关注，这对人们了解自闭症起到了有力的推动作用。Lord等人在1994年完成的自闭症诊断访谈量表(修订版)(ADI-R)和Wing等人在2001年完成的社会交往和沟通障碍诊断访谈量表(DISCO)等系统观察和评估方法的引入也有助于报告患病率的增加。到目前为止，还没有关于成人自闭症谱系障碍患病率的研究发表。如果自闭症谱系障碍的儿童数量一直如此之多，那些成年患者去了哪里？Torben等人(1999年)对341名自闭症谱系障碍儿童进行了平均24年的随访研究。在14-48岁的患者中，他们发现粗死亡率为3.5%，几乎是同龄普通人群预期死亡率的两倍。Tantam(1988)研究了60名去看心理医生的病人。他们去看医生的原因是他们表现出社交孤独和明显的怪癖。坦塔姆对他们的病史进行了详细的调查，发现60人中有46人符合自闭症或阿斯伯格综合症的标准。Bejerot等人(2001)发现，64例被诊断为强迫症的患者中，有20%具有明显的自闭症特征。永& ampShah(2000)发现，15岁或以上被诊断患有自闭症谱系障碍疾病的患者中有15%具有明显的紧张症特征。文章还提到:“知道那些住在各种地方的失业者和无家可归者以及流浪街头者中自闭症谱系障碍的患病率会很有趣，但迄今为止还没有发表过这样的研究。”患病率调查可以促进行政决策，例如1991年，美国首次将自闭症纳入“残疾教育法案(IDEA)”；反过来，这项立法促进了公众对自闭症的理解。在联合国儿童基金会的支持下，2001年在中国6个有代表性的省市对6万名0-6岁儿童进行了抽样调查。根据这项调查，中国自闭症儿童的患病率为万分之7.8，也高于十年前的估计。我们真诚地希望这次调查也能推动国家行政立法，促进政府官员、专业人士和广大公众的深入了解，促进自闭症儿童康复事业的进一步发展。

(2)六个家系的临床和神经生物学研究

【作者】克里斯托弗·吉尔伯格【原文】自闭症与阿斯伯格综合症(Uta Frith主编，剑桥大学出版社，1995年第7版)，第122-146页【节选】家庭案例一:律师二:4(家中第二代第四个孩子)33岁，未婚。他有着经典的阿斯伯格症在他还没到青春期的时候，我就开始和他有不定期的联系，已经20多年了。我认识他的时候，他是一个12岁的男孩，又高又瘦。他非常聪明，但是很奇怪。他一个朋友都没有，似乎也不在乎。他对隆美尔沙漠战役有着浓厚的兴趣和惊人的知识。他知道以前战斗中阵亡士兵的确切数字，他经常和一组领头士兵一起玩，重现重大战斗。他的演讲太正式了，以至于出了洋相。不认识他的大人小孩，往往第一次听他说话就笑，以为他在开玩笑，作秀(当然不是)。他的步态僵硬，所有的动作都很笨拙，不协调。他很晚(16个月)才开始走路，言语发育相对较慢。在他三岁之前，他不怎么说话。三岁的时候，他会瞬间说出一些又长又复杂的句子。这些鹦鹉学舌般的句子是他白天听妈妈说的。除了机械玩具和各种电器设备，他对什么都不感兴趣。他的父母说，他们从来没有注意到他的任何刻板行为，但在他33岁时变得清晰起来。ⅱ: 4的高度重复的僵硬动作，说明他一天要伸手指上百次，经常无缘无故不自觉的点头，明显是僵硬动作。从我认识他的第一天起，他就一直表现出这样反复的动作。II: 4不喜欢水。当他9岁时，他的父母试图教他如何游泳，这需要很大的努力。然而，他在一天下午5点学会了游泳，尽管他的姿势很僵硬。他的父母对此记得很清楚，因为从那天起，每当他在避暑别墅度假时，他都在5点整去游泳。从他5岁开始，他的父母，尤其是他的父亲，就觉得他很奇怪，不愿意和同龄的孩子打成一片。在他的童年、青春期，甚至成年早期，他都没有任何朋友。他现在是律师，每天都要见人。在他看来，他做得很好，因为他对他们的“案件”(各种经济案件、金融案件)很感兴趣。他不参加与工作有关的社交聚会。他曾经有一个“女朋友”，是他的同学，当时他23岁。有一次，他邀请她周六去他父母的避暑别墅，但从那以后，他再也没有和她有过任何联系。33岁时，他似乎对自己的工作、非常有限的日常事务以及每周去看望父母感到满意。他有一套公寓，保持得非常整洁。他的衣服总是干净整洁。他的声音尖锐而单调。他的话依然迂腐，几乎让人无法忍受。ⅱ: 4他外表正常，惯用右手。不幸的是，在这种情况下，我们从未能够进行完整的神经生物学检查。然而，人们对这个病例非常感兴趣，因为它的家族史揭示其成员既包括阿斯伯格综合症患者，也包括自闭症患者。他大哥二:1比他大10岁。他是一名凯诺自闭症患者，患有轻度智障。他第一次被确诊是在4岁的时候。现在他住在一个为轻度智障人士设立的团体之家，他是一个被动友好的自闭症患者(Wing，1981)。他的母亲在与他的大哥怀孕的头三个月里患了风疹。我妈有重度阿斯伯格综合症的特征。她没有朋友，非常拘谨，学究式的迂腐，囿于成见。虽然总体来说她很聪明，但是有些抽象的表达很难理解。在做了25年家庭主妇后，她在60岁时获得了历史学博士学位。然而，如果不是她的两个儿子，一个患有自闭症，一个患有阿斯伯格综合症，她的性格很可能会被认为是正常范围内的极端。第二个孩子:2也有严重的、暗示性的阿斯伯格综合症的特征:拘泥于形式，迂腐，断奏型，社交中难以与人相处，姿势僵硬笨拙。他已婚，在一家药厂当主任牙医。可悲的是，他的第一个儿子，一个健康的、没有血缘关系的女人所生，在三岁时就表现出了所有的婴儿孤独症的迹象(可能智力正常)。这个小男孩出生时有严重的窒息。II: 4的父亲I: 2是一名优秀的公务员，一生都对地理感兴趣。他安静而热情，但在社交方面却很害羞。他有几个非常好的朋友，一生只和他们保持联系。他现在72岁了。这个家族的历史表明，至少在某些情况下，阿斯伯格综合症和自闭症之间可能存在显著的遗传链。这个家庭和Borman(1988)最近描述的家庭有一些相似之处。在那个家庭中，似乎有一个连续的障碍，从阿斯伯格综合症的特征到典型的阿斯伯格综合症和自闭症之间的障碍。如果在这个家族中有阿斯伯格型性状遗传，纯X连锁遗传被排除在候选遗传模式之外，除非ⅱ:2有一条以上的X染色体。否则，脆弱的染色体异常无法解释这些发现。在这个家族的所有病例中，身体表型与典型的染色体异常非常不同。而且由于根本没有进行染色体培养，所以无法确定这方面的结论。I: 1母亲呈现的亚斯伯格症特征是不寻常的，但亚斯伯格本人描述过(1944)，Wing描述过(1981)。*相反，男性阿斯伯格综合症患者的父亲有阿斯伯格综合症的特征，临床经验中有很多这样的例子。从目前可用的有限数据来看，一个(也许是非典型的)显性遗传似乎是最有可能的候选模型。但是，这并不能认为问题已经接近解决。这个家庭中有两例自闭症与脑损伤有关(母亲患风疹，分娩时窒息)，但阿斯伯格症没有这个因素。

* Wing在1981年报道的34例患者中，有的在婴儿期表现出自闭症，后来表现出典型的阿斯伯格综合症特征。……

经验:1)亚斯伯格综合症(1944，1991)观察到，亚斯伯格综合症的一些特征往往可以在亚斯伯格综合症患儿的父母身上找到。《自闭症和阿斯伯格综合症》一书自1991年首次出版以来，在短短的四年时间里，共印刷了七次，其中1992年和1993年每年印刷两次，反映了读者对该书的重视。这里选取的案例(家庭1)，人们之所以对它感兴趣，是因为这个案例提示:“阿斯伯格综合症和自闭症之间可能存在显著的遗传链，至少在某些情况下是如此。”2)在我接触过的一些自闭症儿童的家长中，他们都提到过，他们的家庭成员中，有一部分人有阿斯伯格综合症的某些特征，或者有一部分家庭成员有抑郁症的病史。有些家长甚至能准确描述出成员的某些特征，比如；很聪明，某些方面特别，工作上也很成功，但是在日常生活中表现出一些刻板的动作，习惯，甚至怪癖，说话不顾及他人感受，等等。3)在杨小玲教授主编的《儿童精神障碍与行为问题的矫正》一书第35页(第1章第4节)上，蒋三多研究员写道:“中国罗硕俊(1992)报道，儿童孤独症亲属中存在多种人格缺陷，部分亲属的人格与孤独症的某些症状相似，如安静、孤僻、害羞、不愿交流、敏感多疑、缺乏自信、固执等。92例孤独症患者的239名一、二级亲属中，56名一级亲属和62名二级亲属存在人格缺陷，占32.86%。表明病因中存在遗传因素。“罗硕军报告中提到的一些亲属的性格缺陷，至少可以视为具有阿斯伯格综合症的某些特征。这份报告发表于1992年，当时阿斯伯格综合症还没有被纳入DSM或ICD诊断系统。作为“亚斯伯格综合症”，亚斯伯格综合症在1994年后被纳入DSM-IV中“综合发育障碍”的一个子类别。这份报告再次提出:“阿斯伯格综合症和自闭症之间可能存在显著的遗传链，至少在某些情况下是如此。“4)既然这些成员能够获得大专以上学历，能够结婚成家，能够在自己的工作岗位上做出成绩，那么他们也只是处于正常人群的一端。他们也是社会的重要成员，他们也能赢得家人和社会的尊重。但此类案件应引起计生部门、专业人士和相爱谈婚论嫁的年轻人的重视。毕竟家里有自闭症的孩子，对一个家庭，甚至整个家庭来说，都是一个悲剧，一个无尽的噩梦。作为父母和爷爷奶奶，只要一说起这件事，眼泪就会不停地流下来，外人很难理解。如果这个案例中暗示的联系能够得到进一步的证实，那么，相爱的人就可以相爱，结婚成家，甜蜜地生活在一起。但在后代的问题上，似乎应该谨慎。这不仅是自己的福气，是家人的福气，也是社会和民族的福气。