最新研究:线粒体缺陷导致自闭症的分子机制 <多动症>
时间:2022-06-21 02:19来源: 作者: 点击:次
研究人员推测，如果线粒体缺陷可能导致人们患有自闭症谱系障碍，那么具有相关mtDNA突变的小鼠模型应该携带自闭症的内在表型，这与在患者体内可以观察到的可测量特征相似；在这个模型中，与自闭症相关的特征包括行为、神经生理和生物化学特征。
研究人员道格拉斯·华莱士(Douglas C. Wallace)表示，自闭症谱系障碍具有高度的遗传异质性，许多先前确定的拷贝数的丢失和功能突变都会影响线粒体。他们将mtDNA的ND6基因的一个轻微错义突变引入小鼠模型体内，然后小鼠表现出社会关系的损害、重复行为和焦虑的增加，这些都是自闭症谱系障碍的常见行为特征。
目前，许多研究揭示了数百种基因突变与自闭症谱系障碍有关，但科学家们对这些基因突变如何诱发自闭症尚未达成共识。生化和生理分析结果表明，线粒体这种可以产生身体大部分能量的细胞机器的缺陷可能是原因之一，线粒体DNA(mtDNA)的突变可能与自闭症谱系障碍有关。
日前，一篇发表在国际杂志PNAS上的研究报告中，美国费城儿童医院等机构的科研人员发现，大脑细胞中线粒体的缺陷或会引发自闭症谱系障碍。研究人员华莱士表示，轻度系统性线粒体缺陷可能会诱发自闭症谱系障碍，但它们不会造成明显的神经解剖缺陷。这些突变可能会诱发组织特异性脑缺陷。研究人员认为，相关研究将有助于开发更好的自闭症诊断技术和针对线粒体功能的自闭症新疗法。研究人员还发现，小鼠模型的脑电图(EEG)异常，出现了更多的癫痫发作，以及大脑特定区域的线粒体功能缺陷。目前，研究人员尚未发现大脑的解剖结构有任何明显变化。结果表明，线粒体能量不足不足以诱发自闭症。
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