自闭症的鉴定诊断应该排除哪些疾病? <高功能自闭症>

时间:2022-06-24 00:10来源: 作者: 点击:
  

自闭症的诊断应排除脆性染色体综合征、结节性硬化症和Rett综合征。高功能自闭症和阿斯伯格综合症应与多动症、学习障碍、残疾儿童、精神分裂症等相鉴别。

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也被称为“婴儿痴呆症”。2岁之前,孩子发育完全正常。发病后,现有技能迅速丧失,出现类似自闭症儿童的交流沟通障碍,以及重复性的刻板动作和行为。很难将这种障碍与正常发育一段时间后发展的儿童孤独症区分开来。主要区别是海勒氏综合征发病后,现有的所有技能都完全退化和丧失,很难恢复。

肤色浅,痤疮样皮肤肿块(脂肪腺瘤),婴儿痉挛,脑内钙沉积。相关并发症包括:惊厥、心脏肿瘤、需要间歇或强化训练的智力低下、釉质发育不良、视网膜肿胀和高血压。原因是染色体16p13或9q34缺失。遗传方式为常染色体显性遗传,表现程度不同。患病率为1/10000-1/50000。

基本只在女孩中发现,出生后第一年发育正常,随后出现进行性脑病、自闭症样行为特征、手目的性和精细操作技能丧失、共济失调、特征性搓手和发出特殊声响、痉挛性下体麻痹。相关并发症包括:获得性小头畸形和惊厥。遗传方式包括:X染色体Mecp-2基因突变,男性患者突变致死。女性患病率为1/10000-1/5000。

主要临床表现为多动、注意缺陷和冲动行为,但智力正常。自闭症儿童,尤其是智力正常的儿童,往往表现为注意力不集中和多动,容易与注意缺陷多动障碍儿童相混淆。鉴别要点是:注意缺陷多动障碍儿童无社会交往能力的质的损害,行为刻板,兴趣狭窄。

下巴突出,耳朵大,睾丸大,类似自闭症的行为特征。男性(完全突变)往往伴有智力低下,需要持续的强化训练。有的孩子表现出自闭症的症状,起因是Xq27-q28的FMR7基因突变。

语言障碍主要表现在言语理解或表达能力明显低于应有水平。这些孩子没有明显的非语言交流障碍,良好的社会交往,也没有狭隘的兴趣和刻板重复的行为。


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