2020年十大自闭症研究进展 [智力发育迟缓]
到底有多少基因与自闭症有关是一个令人困惑的问题。在不同的报告中，有可能得出几十到几千的结论。参见:自闭症的基因测序(1)；自闭症的基因测序(2)；自闭症的基因测序分析(3)——加快欧洲自闭症基因检测的步伐；自闭症的基因测序分析(四)——如何作为一个家庭推进自闭症基因的研究；自闭症的基因测序分析(五)——共享基因结果可以促进自闭症的科研和医疗。
10. 发烧导致的大脑免疫反应，可能会缓解自闭症特征在三个自闭症小鼠模型中，发烧时产生的一种免疫分子可能会提高小鼠的社交能力。这可能解释了为什么一些父母报告说，当他们的孩子发烧时，他们可以暂时缓解他们的自闭症特质。
9. 基于精子的基因测试，也许能够预测儿童自闭症人们认为自闭症儿童的父亲只是在精子中携带了与自闭症相关的基因突变。这表明，对精子而不是血液进行基因检测，可能有助于估计这些男性将相关突变遗传给子女的几率。
1. 同一外显子上的基因突变，表现出相似的自闭症特质这项研究发现，具有相同基因突变的谱系人，如果DNA突变发生在相同的外显子区域(即基因的蛋白质编码区)，那么他们的认知能力和行为更接近。但是，同一基因不同区域发生突变的人，认知和行为能力是不同的。另一项研究详细阐明了特定外显子的突变对小鼠社会行为和认知能力的影响。第三篇论文介绍了一个预测工具，试图预测外显子的不同突变，以及如何确定该基因可以表达的蛋白质异构体的数量。
虽然2020年是混乱的一年，但还是有很多有价值的研究。Spectrumnews编辑部全体成员审阅了2020年的所有文章，同时征求了专业人士的意见，选出了10篇最重要的论文。这些文章有助于我们对自闭症有更深入的了解，对自闭症的诊断和干预也有重要影响。
研究发现，自闭症男性内侧前额叶皮层兴奋性和抑制性信号的不平衡比女性更严重。大脑的这一区域与社会行为和认知有关，其性别差异有助于解释为什么自闭症女性比自闭症男性更能隐藏自闭症特质。
自闭症男女的性别差异一直是个谜。有各种各样的理论，包括极端男性大脑理论和女性超能力理论。这里还有一个。参见:详细解释自闭症的各种流行理论04-极端男性大脑理论；详细讲解自闭症的各种流行理论02-脑神经信号不平衡理论
3. 基因沉默“毒性外显子”可消除小鼠的致命性癫痫发作本文所述的基因治疗可以抑制德拉韦特综合征小鼠模型的致命性癫痫发作(翻译注:德拉韦特综合征又称婴儿严重肌阵挛性癫痫，是一种一岁前开始的难治性癫痫综合征，可致命！)。目前，正在对患有这种综合征的儿童进行临床试验，以评估这种方法的安全性。
这是癫痫人群中常见的疾病。据报道，超过30%的自闭症谱系障碍患者同时患有癫痫。因此，基因机制明确的癫痫基因治疗对自闭症群体来说也是一个很好的突破口。见:新的分析报告详细描述了自闭症患者中共存的精神障碍的患病率。
它是外显子基因中编码蛋白质的DNA片段，但大多数蛋白质可能有多个外显子，同一基因可能翻译多种蛋白质亚型。以往对自闭症生物学机制的研究，大多是在基因层面进行的。近年来，蛋白质水平甚至代谢物水平的研究有所增加，这有助于发现诊断性生物标志物。
自闭症的遗传还是一个不确定的课题，只是初步研究，需要进一步验证。离临床应用还很远，任何基于这项研究的所谓临床应用都是大概率的忽悠。
线粒体作为一种重要的能量来源，与许多生物行为有关。线粒体与自闭症关系的研究一直是热点，但也只是热点而已。
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7. 自闭症筛查阳性结果的儿童，并不总能引起重视一项对美国近4500名儿童的研究表明，大多数自闭症筛查阳性的儿童并没有被医生要求进行进一步的评估和相应的干预。
美国儿科协会建议对所有儿童进行自闭症筛查，并根据结果做出进一步评估。
6. 对DNA“重复序列”的研究揭示了新的潜在自闭症基因这项研究是第一次大规模筛查自闭症中的重复序列。他们发现，DNA序列中冗余的重复序列可能占自闭症遗传结构的近3%。
2. 产前CRISPR基因治疗可阻断小鼠的天使综合征（Angelman syndrome）的特质这项研究表明，CRISPR技术可以编辑胚胎和新生小鼠的DNA，纠正与天使综合征相关的基因突变，阻断天使综合征特征的出现。
希望这项研究能为自闭症亚型的分类提供依据。见:研究进展:自闭症儿童的基因中“小皱纹”多吗？
8. 序列分析锚定102个自闭症高度相关基因根据对35000多个基因序列的分析，自闭症高度相关基因的数量从65个增加到102个。
4. 脆性X综合征可能源于线粒体渗漏它是线粒体细胞的能量来源。这项小鼠研究表明，与脆性X综合征相关的许多问题可能是由线粒体的泄漏引起的。阻止这种线粒体泄漏可以缓解综合症模型小鼠的一些自闭症样特征。
这一研究成果无疑是基因治疗领域的一大进步，尤其是对于单基因机制的综合症。另一种天使综合征的基因治疗研究甚至已经进入临床。但是自闭症的发病机制大多不是单个基因，基因治疗技术在自闭症的治疗上还很遥远。参见:自闭症的基因治疗(1): CRISPR基因编辑技术在治疗天使综合征的小鼠模型上取得突破；自闭症基因治疗(2):天使综合征基因治疗临床试验暂停；自闭症的基因疗法(3):一切为了女儿——基因疗法对一些自闭症相关疾病的治疗正逐渐显现曙光。
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