唐氏综合征 <自闭症的表现>
唐氏综合征，或21三体，在中国也被称为先天性愚蠢，是最常见的严重出生缺陷之一。临床表现为:患者面部特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常伸出，肌肉无力，手穿透。绝大多数患者患有严重的智力低下，并伴有各种器官异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。这种疾病的发生几乎影响到世界各地，很少有种族差异。据统计，新生儿染色体异常的发生率为5-6/1000，唐氏综合征约为1/750。大多数患者是随机的，但发病率随着母亲年龄的增长而增加。一般母亲都在35岁以上，这个孩子的出生率可以高达1/350。
以往对此类疾病的产前诊断仅通过羊水或绒毛检查，且这些方法耗时长、费用高、操作麻烦，仅局限于部分高危孕妇。另外，据统计，约80%的胎儿染色体疾病发生在普通孕妇身上。这是因为这个群体的出生绝对数量超过了高危人群。因此，从优生学角度进行产前诊断是不可忽视的。但实际情况是，针对这部分人群的产前诊断部门到现在都负担不起，最终使得这部分人群成为优生优育的盲区。1988年血清标志物筛查方法的出现，从根本上改变了上述疾病产前预防的被动局面。
l病因:
唐氏综合征(DownSyndrome)又称蒙古病，最早由英国医生J.L.Down博士发表评论，患者外貌与西方人相似，因此得名。
唐氏综合征是由先天性染色体异常引起的。大部分患者在遗传分裂时第21对染色体出现错误，导致细胞核出现多余的染色体；一小部分是易位造成的。
l症状:
患有唐氏综合征的儿童在外表和体质上有许多明显的症状。他们的智力低于正常儿童。通常他们的智商只有四六十，但是很温柔。患有这种疾病的儿童发育迟缓，肌肉张力低，这使得他们比正常儿童更晚学会坐着和走路。它们还有非常特别的特征，很容易辨认。患这种病的孩子通常两眼间距长，眼睛斜向上，鼻骨扁平，嘴巴、牙齿、耳朵都很小。多数患者有猿类掌纹(俗称断掌)，特殊的蹄形手指，第一、二趾间距离极宽。
l治疗:
目前还没有能提高智障人士智力的药物。因此，对唐氏综合征的治疗主要是以教化为主。但常伴随此病的疾病，如呼吸道感染、胃肠梗阻等。先天性心脏病和甲状腺功能不全可以治愈或控制。
l预防:
唐氏综合征的平均发病率为1/600，而高龄产妇所生婴儿的发病率则高出5倍以上。男性多为不育，但女性患者遗传给下一代的几率可高达1/2。另外，5%的患者属于易位型，遗传率高，与母亲年龄无关，也可能没有任何家族史。因此，患者必须接受染色体诊断，并检查易位。
怀孕初期，对胎儿绒毛或羊水中的细胞进行面部检查，辅助超声扫描仪看胎儿选定的头、手、脚，可以确定胎儿是否有唐氏综合征，以便父母决定是否需要流产。
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